5.1 基因突变及其他变异-【重要笔记】2022-2023学年高一生物知识与技巧精讲（人教版2019必修2）

人教版 2019•必修 2《遗传子与进化》；2023 年 1 月，潮阳 第 144 页 显微镜下不可见的变异 出相应的隐性性状。 笔记 10：基因突变及其他变异 1.生物变异的类型： （1）不可遗传变异→原因： 环境因素 变化，遗传物质 不发生改变 。 基因 突变 （生物变异的根本来源） （2）可遗传变异 基因重组 染色体变异 （显微镜下可见的变异） 2.基因突变 （1）概念：DNA 分子中发生_碱基对的替换、增添和缺失_，而引起的_基因碱基 序列_的改变。 （2）时间：主要发生在_细胞分裂的间期_。（研究对象是细胞周期） （3）突变特点：（P 二83小字） ①_普遍性_：一切生物都可以发生。（真核、原核、病毒均可以发生） ②随机性：a.时间上：生物个体发育的_任何时期_。（研究的是个体生长发育） （发生的越早，对生物的影响越大）。 b.部位上：可以发生在任何部位。（体细胞或生殖细胞） ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的_等位基 因_。（突变方向与环境没有任何明确的因果关系） ⑤多害少利性：多数基因突变破坏_个体_与现有环境的协调关系，而对生物有 害。 ①_新基因_产生的途径 （4）意义： ②_生物变异_的根本来源 ③生物进化的_原始材料_ （5）结果：产生了 新基因 （6）原因：①内因：由于 DNA 分子复制时偶尔发生错误。 物理因素：_紫外线_、_X 射线_、_γ射线_ ②外因 化学因素：_亚硝酸_、_碱基类似物_ 生物因素：_某些病毒_ （物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率） （7）突变的遗传性： ①基因突变发生在_生殖细胞_中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在_体 细胞_中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过_无性_生殖 传递。 ②若基因突变发生在体细胞_有丝_分裂过程中，突变可通过_无性_生殖传给后 代，但不会通过_有性_生殖传给后代。 ③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率_高_，这是因为生殖细胞在进行减 数分裂时对外界环境变化更加敏感。 （8）实例：镰刀型细胞贫血症 ①直接原因：_组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发 了蛋白质结构的_发生改变。 ②根本原因：_控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对由 T//A 突变成了 A//T_ 所发生的改变。 （9）类型： ①根据基因突变后基因决定的表现型分： 显性突变：基因突变为显性基因的突变。基因突变一旦发生就可以表现出相 应的显性性状。 隐性突变：基因突变为隐性基因的突变。基因突变发生不一定就可以表现 学生批注： A.可遗传变异不一定都能通过有性生 殖遗传，如基因突变发生在动物的体 细胞，一般不能通过有性生殖遗传给 后代，而对于植物而言，可以通过植 物组织培养技术（无性生殖）遗传给 后代。 B.基因突变在 DNA 分子水平，无法用 显微镜观察，可以用 DNA 分子杂交检 测。 C.基因突变不改变染色体上基因的数 目和位置。无论增添、缺失几个碱基 对都属于基因突变，不是染色体变异 （因为只改变基因的种类，没有改变 染色体上基因的数目和位置，没有改 变染色体的结构） D.基因突变_一定_导致基因结构的改 变，但_不一定_引起生物性状的改变。 ①突变可能发生在_非编码区或内含 子_的 DNA 片段。 ②密码子的简并性：突变后形成的密 码子和原来的密码子决定的是_同种_ 氨基酸。 ③基因突变若为_隐性_突变。如：AA →Aa 人教版 2019•必修 2《遗传子与进化》；2023 年 1 月，潮阳 第 34 页 ②根据基因突变的原因分：自发突变（自然条件下发生的基因突变）和 诱发突变（认为条件下诱发发生的基因突变） 3.基因重组 （1）实质：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的_重新 组合_ （2）类型、机制及发生时间： （3）结果：产生新的_基因型_，导致重组性状出现。 （4）意义： ①形成_生物多样性_的重要原因。 ②生物变异的来源之一，有利于_生物的进化_。 （5）自然条件下，能发生基因重组的生物类型是 有性 生殖的 真 核生 物，细菌等原核生物和进行无性生殖的真核生物都不能发生基因重组。 【注意】基因重组使控制不同性状的基因 重新组合，因此会产生不同于亲本的新类 型，但只是原有的不同性状的 重新组 合 ，并不会产生 新的基因 。 E.基因重组的范围:有性生殖的生物。但 不能说“一定”是有性生殖的生物，因为 还包括“外源基因导入”这种情况，基因 工程、肺炎双球菌的转化都属于基因重组。 总结： （1）基因突变引起生物性状的改变： （2）基因突变的结果是产生_新基因_，并不全是产生_等位基因_。 不同生物的基因组成不同，病毒和原核生物的基因结构简单，基因 数目