3.3 关注人类遗传病（3） 教学设计-高一生物必修二同步教学（苏教版）

第三章 生物的变异 第三节 关注人类遗传病 学习目标 1.结合实例，描述常见基因病的类型和发病原因。 2.结合先天智力障碍的发病机理，概述染色体遗传病的类型。 3.阅读教材，了解遗传病的监测和预防。 [重难点击]　常见遗传病的类型及特点。 前课梳理 1.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。 2．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息。人类的一个染色体组包含有23条染色体，可表示为22＋X或22＋Y。 3．每条染色体上含有1或2个DNA分子，每个DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。 学习探究 探究点一　人类基因遗传病 由异常基因导致的遗传病称为基因病，结合下列内容探究基因病的类型及特点。 1．多基因遗传病 (1)概念：研究表明，腭裂患者的异常性状是由多对基因控制的，这样的人类遗传病称为多基因遗传病。 (2)特点 ①从教材可以看出，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 ②研究表明，人群中多基因遗传病的发生与患者的居住环境有关，这说明多基因遗传病是遗传物质和环境共同作用的结果。 ③多基因遗传病的多对基因间无显隐性关系并易受环境影响，据此推测多基因遗传病不符合(符合、不符合)孟德尔遗传定律。 (3)类型：常见类型主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、无脑儿、哮喘病和青少年型糖尿病等。 2．单基因遗传病 (1)概念：观察黑尿病的发病病因示意图，它是由隐性基因控制的疾病，这种由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。其正常个体的基因型为AA或Aa，患者为aa。 (2)类型 ①显性致病基因控制的疾病：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 探究点二　人类染色体遗传病 当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。 1．常染色体遗传病 (1)先天智力障碍(21三体综合征) 患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程： ①根据图示a过程，分析21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②根据图示b过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 答案　会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ③21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案　能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 ④除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案　会。 (2)猫叫综合征 在教材中我们已经学习过猫叫综合征，它是由人的第5号染色体的部分缺失导致的疾病。 (3)可见，常染色体数目异常或结构异常都可能引起染色体遗传病。 2．性染色体遗传病 真题回眸 例1．腭裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型(　　) ①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 例2．判断下列说法的正误。 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　　) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　　) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病(　　) (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　　) (5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病(　　) 达标训练 1．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　) A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 2．根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是(　　) A．①是常染色体隐性遗传 B．②可能是X染色体隐性遗传 C．③可能是X染色体显性遗传 D．④可能是X染色体显性遗传 3．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人