5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第3节人类遗传病 1 1.人类常见遗传病的类型 2.遗传病的检测和预防 3.Human Genome Project 目 录/contents 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2 1.人类常见遗传病 的类型 3 1.人类常见遗传病的类型 区分 遗传病和先天性疾病 人类遗传病 一、单基因遗传病 常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全 伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 4 多指病 并指病 先天性软骨发育不全 常染色体显性遗传病-实例 （1）单基因遗传病 5 常染色体显性遗传病-题型 常染色体显性遗传病AA/Aa是患者 常染色体隐性遗传病aa是患者 伴X染色体显性遗传病XAXA 、XAXa 、XAY 是患者 伴X染色体隐性遗传病XaXa 、XaY是患者 Ⅰ Ⅱ 6 白化病 镰刀状红细胞 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病-实例 7 常染色体隐性遗传病-题型 常染色体显性遗传病AA/Aa是患者 常染色体隐性遗传病aa是患者 伴X染色体显性遗传病XAXA 、XAXa 、XAY 是患者 伴X染色体隐性遗传病XaXa 、XaY是患者 Ⅰ Ⅱ 8 伴X染色体的显性遗传病 缺维生素D 9 伴X染色体的显性遗传病 Ⅰ Ⅱ 常染色体显性遗传病AA/Aa是患者 常染色体隐性遗传病aa是患者 伴X染色体显性遗传病XAXA 、XAXa 、XAY 是患者 伴X染色体隐性遗传病XaXa 、XaY是患者 思考，这个遗传系谱图可能是哪几种染色体遗传病？ 10 伴X染色体隐性遗传病—实例 进行性肌营养不良 血友病 色盲 11 Ⅰ Ⅱ 常染色体显性遗传病AA/Aa是患者 常染色体隐性遗传病aa是患者 伴X染色体显性遗传病XAXA 、XAXa 、XAY 是患者 伴X染色体隐性遗传病XaXa 、XaY是患者 伴X染色体隐性遗传病 12 伴Y遗传 Ⅰ Ⅱ 13 （2）多基因遗传病 2 1 3 受环境影响较大、不表现孟德尔遗传、家族聚集。 14 （3）染色体异常遗传病 猫叫综合征 先天性愚型 15 2.遗传病的检测和预防 16 禁止近亲结婚 17 遗传咨询 18 适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15000 30∽34岁 1/800 35∽39岁 1/270 40∽44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24∽29岁，男方25∽35岁为佳。 19 产前诊断 （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。 20 3.人类基因组计划 21 22 基因检测—诊断病因 安吉丽娜∙朱莉有癌症家族史，她带有能够不幅度增加 患乳腺癌（87%）和卵巢癌（50%）可能的BRCA1基因。 23 基因检测的利与弊 思考∙讨论 隐私 公平 就业 保险 道德 24 思考∙讨论 以前的人类 1000后的人类？？？ 25 感谢在座各位聆听 26 $