内容正文:
第五章
第1节
基因突变和基因重组
学习目标
01
02
03
04
阐述基因突变的概念、原因、特点及意义
阐述细胞癌变的原因
说出细胞癌变和基因突变的关系
简述基因重组的概念、类型及意义
性 状
基 因型
+
(改变)
(改变)
(改变)
生物的变异
2.不可遗传的变异
1.可遗传的变异
环境
①基因突变
③染色体变异
②基因重组
来源
课前回顾
课前回顾
(一) 基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
正常
异常
谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
氨基酸
mRNA
DNA
A
T
A
U
(一) 基因突变的实例
直接原因
1
血红蛋白中的谷氨酸被替换成缬氨酸。
根本原因
2
基因中碱基对==被替换成==
T
A
T
A
镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体性状的典例。
2.细胞癌变
(1)原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的。
原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因)
(一) 基因突变的实例
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
(致癌因子的作用)
不受控制,恶性增殖
(一) 基因突变的实例
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模式图。
讨论
1、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
3、根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
(一) 基因突变的实例
思考与讨论:
1、细胞癌变的根本原因是什么?
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
3、根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
(一) 基因突变的实例
(3)癌细胞的特征:
①能够无限增殖;
②细胞形态发生显著变化;
③细胞膜上的糖蛋白等物质减 少,细胞之间的黏着性显著 降低,容易在体内分散和转移。
(一) 基因突变的实例
(二) 基因突变
1.概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基 序列的改变,叫基因突变。
2.类型:
(1)当发生替换时,由于密码子的简并性,蛋白质中的氨基酸可能发生变化,也可能不发生变化。
替换: 只改变1个氨基酸或不改变
(2)当发生缺失时, 肽链长度发生改变
缺失: 缺失位置前不影响, 影响缺失位置后的系列。
(3)当发生增添时, 肽链长度发生改变
增添: 插入位置前不影响, 影响插入位置后的系列。
(二) 基因突变
(二) 基因突变
基因碱基序列改变
产生
新基因
(原基因的等位基因)
(1)有丝分裂(体细胞):一般不遗传,有时候植物体细胞通过无性生殖遗传。
(2)减数分裂(配子):可以通过受精作用直接传给后代。
(二) 基因突变
3.基因突变的遗传性
(二) 基因突变
外因
物理因素:如紫外线、X射线及其他辐射等
化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等
内因:DNA复制偶尔发生错误等
4.基因突变的原因
(诱发突变)
生物因素:某些病毒的遗传物质等
(自发突变)
(二) 基因突变
5.基因突变的特点
①普遍性:在生物界中普遍存在,所有生物均可发生基因突变。
②随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、发生在细胞内不同DNA分子上、发生在同一DNA分子的不同部位。
③不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因
④低频性:自然状态下,突变频率很低。
⑤多害少利性:突变性状大多有害少数有利。
(二) 基因突变
基因突变是产生新基因的途径;是生物变异的根本来源;为生物进化提供了丰富的原材料。
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
6.基因突变的意义
(三) 基因重组
1.概念
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
适用于真核生物进行有性生殖过程中细胞核遗传
2.类型
(1)交叉互换型:减数第一次分裂前期(四分体时期),同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组,如下图。
(三) 基因重组
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
可产生的配子类型: AB和ab
重组后新增的配子类型:
Ab和aB
四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单