备课素材：染色体多或少一条的遗传病有哪些2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

染色体多或少一条的遗传病有哪些 高中生物学必修二提到，21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体： 那么，人类遗传病中，患者比正常人多或一条染色体的有哪些？ 而根据不同的染色体，表现出现来的疾病也不同，常见的疾病有： 1、唐氏综合征（21-三体综合征） 最为多见的一种染色体病，尤其是在高龄产妇当中比较多见，主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病。大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产，即便存活也通常伴有明显的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等。 2、Edwards综合征（18三体综合征） 发病率仅低于第一种，主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病。发生此病后，患儿在出生后常有多发畸形，喂养困难、颅面及骨骼异常、先天性心脏、严重认知障碍等病症，死亡率高，仅5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。 3、Patau综合征（13三体综合征） 也就是13号染色体增加引发。临床症状要比21三体严重的多，如宫内发育迟缓、呼吸困难、出生低体重、颅面及骨骼异常等，死亡率极高，90%患儿1岁前死亡，即便存活，也伴有严重的后遗症。 4、X三体综合征（47，XXX综合征） 女性当中非常多见，女婴中的发病率达1/1000，主要是因X染色体增加一条。症状多比较轻微甚至无症状，所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期。发病后，患者常有卵巢功能异常、乳房发育不良、身高高于平均身高、肌张力低下等表现。 5、克氏征（47，XXY综合征） 男性当中非常多见，男婴中的发病率达1.2‰，主要是因X染色体增加一条。比较常见的症状有有女性化表现（无胡须、体毛少、乳房发育等），身材高，四肢长，不育等。 此外，比较多见的染色体病还包括45，X综合征、47，XYY综合征、5p-综合征、48，XXXX综合征等，这里就不一一详细列举了。 前几天看到则消息：一名年仅7岁的英国女童，从小就被诊断为“6号染色体缺失”，这种一种极其罕见的疾病，这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类，且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患。 总的来说，一旦发生染色体病，严重的可直接致死，而存活患儿常伴有多种严重后遗症，需要终生护理和康复，对患儿和家庭、社会来说，都是一种沉重的负担。所以，对于此类疾病，建议大家主要还是以预防为主。 学科网（北京）股份有限公司 $