5.3人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第五章 基因突变与其他变异 讨论: 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 一、人类常见遗传病的类型 1．概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传性疾病都是先天性疾病吗? 大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，如男性秃顶。 先性疾病都是遗传病吗? 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 一、人类常见遗传病的类型 2.人类遗传病通常可分为: 3．单基因遗传病 (1)概念： 受一对等位基因控制的遗传病 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病 如多指、并指、软骨发育不全等 软骨发育不全 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 ②由隐性致病基因控制的疾病 3．单基因遗传病 如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 白化病 镰状细胞贫血 苯丙酮尿症 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 单基因遗传病 并指 软骨发育不全 白化病 血友病 镰状细胞贫血 红绿色盲 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (2)特点 ①易受环境因素的影响； 在群体中的发病率较高； 常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律 一、人类常见遗传病的类型 5．染色体异常遗传病 (1)概念： 由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病) (2)类型： ①染色体结构异常， 如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常， 如唐氏综合征(又称21三体综合征)等 患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容 一、人类常见遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算 及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 遗传病发病率与遗传方式调查的对比 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 三、遗传病的检测和预防 1．手段： 主要包括遗传咨询和产前诊断 1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2分析遗传病的传递方式 3推算出后代的再发风险率 4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 2．遗传咨询的内容和步骤 3．产前诊断 时间 胎儿出生前 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 手段 目的 各检测类型对应的不同水平 ①B超检查属于______水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病； ②羊水检查和孕妇血细胞检查属于______水平，可以检查染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症； ③基因检测属于_______水平，可以检测基因异常病。 个体 细胞 分子 3．产前诊断 ①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 4.基因检测 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ②意义 a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 4.基因检测 四、优生优育 具体优生措施 具体内