5.1 基因突变和基因重组（Word教参）-【优化指导】2022-2023学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第1节　基因突变和基因重组 学习目标 核心素养 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。 3．描述细胞在射线、某些化学物质以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致基因重组，从而使子代出现变异 1.生命观念——运用结构与功能观，理解基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。 2．科学思维——归纳概括理解基因突变和基因重组的概念及特点。 3．科学探究——基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。 4．社会责任——选择健康的生活方式，远离致癌因子 [对应学生用书P114] 知识点一 基因突变的实例和概念 1.镰状细胞贫血 (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的碱基序列改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。 2．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3．基因突变的遗传性 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 基因突变的结果 基因突变是染色体上某一位点的改变。基因突变通常使一个基因变成它的等位基因，从而可能引起性状的改变。 (1)一般来说，发生在生殖细胞中的基因突变才能通过配子遗传给下一代。(　　√　　) (2)基因突变常发生在细胞分裂前的间期的DNA复制过程中。(　　√　　) (3)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。(　　√　　) (4)基因发生突变后，能借助光学显微镜观察到突变后的基因。(　　×　　) 解析：基因突变属于分子水平的改变，光学显微镜无法观察到。 知识点二 细胞的癌变 1.与细胞癌变相关的基因 (1)原癌基因：该类基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因：该类基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 2．癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 (1)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。(　　√　　) (2)原癌基因和抑癌基因只位于癌细胞中。(　　×　　) 解析：原癌基因和抑癌基因几乎存在于人和动物的所有细胞中。 (3)癌细胞在适宜的条件下能够无限增殖。(　　√　　) (4)原癌基因表达过量会导致相应的蛋白质活性过强。(　　√　　) 知识点三 基因突变的原因、特点及意义 1.原因 (2)内因：DNA复制偶尔发生错误等。 2．特点 (1)普遍性：在生物界是普遍存在的。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。突变方向和环境没有明确的因果关系。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 3．意义 (1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 (2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 (1)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(　　×　　) 解析：在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配而引起基因突变。 (2)任何生物都有可能发生基因突变。(　　√　　) (3)DNA分子的不同部位都可能发生基因突变，体现了基因突变具有不定向性。(　　×　　) 解析：基因突变的随机性表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位。 (4)由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因。(　　×　　) 解析：真核生物的基因只能突变成原有基因的等位基因，控制直毛的基因和控制长毛的基因不是等位基因。 知识点四 基因重组 1.概念 基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (2)互换型：减数分裂过程中的四分体时