笔记&必记第5章 基因突变及其他变异

第5章基因突变及其他变异 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 - 基因突变的实例和概念 1.镰状细胞贫血 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这 样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 (1)病因图解如下图所示 红细胞形状 ↑ 血红蛋白 正常 异 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 ↑ mRNA GAA GUA 遗传密码 ↑ ↑ DNA上的 CTT复制CAT 基因 GAA 突变GTA ①直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发了蛋白质结构的 改变。 ②根本原因：由于人碱基对被替换成了一碱基对。 (2)结论：镰状细胞贫血是由于基因突变引发的一种遗传病；是由于基因的分子结构发生改变 而产生的。 2.基因突变的概念 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变（图解如下）。 基因片段 AATTCCGGT一正常复制_AA TTCCGGT TT AAGGCCA TT AAGGCCA 复 AACTTCCGGT 增添 T TGAAGGCCA 错 发生碱基对 替换 AATTCCGGC 导致基因碱基 序列发生改变 TT AAGGCCG 邮关 AT CCGGT TAGGCCA ①基因突变是一个基因内部发生的碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的表现形式： A>a或a→A。一条染色体上基因的数量和位置并未改变。 ②概念中指的是碱基对替换、增添或缺失，而不是单个碱基的替换、增添或缺失，因此在表示 基因突变时，应用碱基对的形式，如：入藏基对被替换成了一碱基对，而不是A被替换成了T T A 或T被替换成了A。 注意(1)基因突变若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。 生物学· 了☑笔记&必记 (2)基因突变若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过 无性生殖遗传。 二 细胞的癌变 1.癌细胞的主要特征 (1)能够无限增殖； (2)形态结构发生显著变化； (3)癌细胞表面发生了变化。糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易分散和转 移等。 2.细胞癌变的原因 (1)致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变。 (2)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必需的；抑癌基因表达的蛋 白质能够抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 三基因突变的原因、特点和意义 1.基因突变的原因 (1)基因突变的外因一易诱发基因突变并提高突变频率。 基因突变的外因 举例 作用机理 物理因素 紫外线、X射线以及其他辐射等 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等 改变核酸的碱基 生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA等 (2)基因突变的内因一自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组 成发生改变等。 2.基因突变的特点 (1)普遍性：所有生物都有可能发生基因突变； 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 (2)随机性基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上 基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； (4)低频性：在高等生物中，10~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。 3.基因突变的意义 多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物 体既无利也无害。 基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 四基因重组 1.概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型 类型 发生的时期 发生的范围 自由组合型 减I后期 非同源染色体上的非等位基因 交叉互换型 减I四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换 22 ·生物学 第5章基因突变及其他变异 注意基因突变的两种类型可通过图示法加以理解记忆 (1)自由组合型 (2)交叉互换型 3.意义 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 第2节 染色体变异 染色体变异的概念 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 二染色体数目的变异 1.染色体组 (1)概念 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每 套非同源染色体称为一个染色体组。 (2)染色体组的判别 要构成一个染色体组应具备以下几点： ①一个染色体组中不含有同源染色体； ②一个染色体组中所含有的染色体形态和功能不同： ③一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套遗传信息。 2.二倍体、多倍体、单倍体 (1)体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体； (2)体细胞中含有三个或三个以上染色体