2023届高三一轮复习课件：人类遗传病

第25讲 人类遗传病 1 人类遗传病的检测和预防 人类遗传病 01 02 调查人类遗传病 03 1 概念： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 考点一 人类常见遗传病的类型 判断下列三个案例是否为遗传病： 案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三:一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 × × √ 辨析先天性、家族性疾病与遗传病 遗传病往往是先天性疾病和家族性疾病，而先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。 有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃顶 多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 (100多种) 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病(500多种) 2 人类常见遗传病的类型 考点一 人类常见遗传病的类型 2 人类常见遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 （1）单基因遗传病 考点一 人类常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病。（6500多种） ①常染色体显性遗传病：多并软 特点： 遵循孟德尔遗传规律 ，根本原因是：基因突变 （1）单基因遗传病 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿 ，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 ②伴X染色体显性遗传病： 1.女性患者_____男性患者 2.具有__________ 3.男患病其母女必患 连续交叉遗传 多于 （1）单基因遗传病 ③常染色体隐性遗传病：（白聋苯镰） 白化病 苯丙酮尿症 （1）单基因遗传病 白化病：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病，常发生在近亲结婚的人群中。皮肤白，带粉红色，头发淡黄色，虹膜淡灰或淡红，怕光，视力也很差。目前无根治办法。 （1）单基因遗传病 苯丙酮尿症 此病是基因突变后，造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸在体内堆积，其会损害中枢神经系统，引起严重的精神和智力发育迟缓症。尿中有苯丙酮酸使尿有“发霉”臭味，可用化学方法测定出来。如果及早发现（出生时检查尿液），在患者的食物中减少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出现。属于常染色体单基因隐性遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 进行性肌营养不良（假肥大型） ④伴X染色体隐性遗传病：色肌友 1.男性患者_____多性患者 2.具有__________ 3.女患病其父子必患 隔代交叉遗传 多于 （1）单基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在①群体中发病率较高，②家族聚集现象；③受环境影响大等。 冠心病 哮喘 (2)多基因遗传病 思考：患人类遗传病的个体一定含致病基因吗 考点一 人类常见遗传病的类型 （特点：染色体异常遗传病后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产,可用光学显微镜观察） 目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。 （3）染色体异常遗传病 考点一 人类常见遗传病的类型 没有致病基因也有可能患遗传病！ 减数第二次分裂异常 减数第一次分裂异常 思考•讨论 21三体综合征产生的原因 考点一 人类常见遗传病的类型 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 考点一 人类常见遗传病的类型 类型 遗传特点 病因分析 诊断方法 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 隐性 伴X 染色 体　 显性 隐性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 ①男女患病概率相等；②隔代遗传 ①女患者多于男患者；②男患其母女必患；③连续交叉遗传 ①男患者多于女患者；②女患其父子必患；③隔代交叉遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因突变 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 考点一 小结：人类常见遗传病的类型与特点 类型 遗传特点 病因分析 诊断方法 多基因遗传病 染色体异常遗传病 ①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 一般不遵循孟德尔遗传规律 可由基因突变产生 遗传咨询、基因检测 结构异常