第5章 基因突变及其他变异 章末小结与质量评价（Word教参）-【新课程学案】新教材2022-2023学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019 五省专用）

[形成生物大概念] 一、系统整合·理清大概念知识关联　 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的 1．基因突变：由基因中碱基的替换、增添或缺失而引起的基因结构改变。若碱基的替换、增添或缺失发生在没有遗传效应的DNA片段中，则不属于基因突变。 2．细胞癌变：细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。 3．基因重组：进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 4．染色体变异：染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。染色体结构变异会使生物细胞中染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致生物性状的改变。 5．人类遗传病是可以检测和预防的。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，调查某种遗传病的发病率应在群体中进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 二、长句作答·应用大概念分析问题　 1．染色体结构变异一般会对生物体造成什么影响？ 提示：会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的改变。 2．杂交育种的含义是什么？ 提示：杂交育种是指将两个或多个品种的优良性状通过交配集中到一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 3．诱变育种一般不用于动物，请分析原因。 提示：诱变育种具有不定向性和低频性，需要处理大量材料，且发生在动物体细胞中的突变难以遗传给后代。 4．现有基因型为AABB和aabb某植物的种子，已知A基因和b基因控制的性状是优良性状，请写出快速培育具有两种优良性状新品种的育种方法和思路。 提示：应采用单倍体育种的方法。思路：种植基因型为AABB和aabb植物的种子，让两个品种的植株杂交，得到F1的种子，种植F1的种子，采集F1植株的花药进行离体培养得到单倍体的幼苗，用秋水仙素(或低温)诱导染色体加倍，得到四种纯合的二倍体植株，选择具有所需两种优良性状的植物进行自交并收获种子即为优良品种。 [课题串知融会通] 课题探究 生物变异与人类疾病 材料一　人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。 材料二　慢粒白血病简称“慢粒”，是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。其致病机理可能如下： 图中BCR-ABL蛋白是一种活性加强的酪氨酸激酶，由于该酶活性的异常升高，激活了下游的信号转导通路而造成造血干细胞增殖和凋亡的紊乱。慢粒白血病就是由造血干细胞增殖和凋亡的紊乱造成的。 [串知设计] 1．根据材料一回答下列问题： (1)单基因遗传病产生的根本原因是基因中的碱基发生了______________________，导致相应基因突变。基因突变________(填“一定”或“不一定”)会引起基因结构的改变，基因突变________(填“一定”或“不一定”)会引起生物性状的改变。 (2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。 (3)研究人类遗传病时，常用调查法，应用该方法时要注意哪些事项？______________ ________________________________________________________________________。 答案：(1)增添、缺失或替换　一定　不一定　(2)CAG　(3)调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病，调查发病率时选择的群体应足够大等 2．根据材料二回答有关问题： (1)由材料图可知，患“慢粒”的根本原因是______________________。 (2)“慢粒”致病机理体现了基因控制性状的途径为 _______________________________________________________________________。 (3)图中②过程涉及的核酸具体有______________________________________________ __________________________________________________________________