第5章 第3节 人类遗传病（Word教参）-【新课程学案】新教材2022-2023学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019 五省专用）

开卷预习一刻钟 (一)人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型 类型 概念 常见种类或实例 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起：多指、并指、软骨发育不全等 隐性致病基因引起：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 在群体中的发病率比较高，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 染色体结构异常，如猫叫综合征 染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征) 3．调查人群中的遗传病 调查对象 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等 发病率 某种遗传病的发病率＝×100% (二)遗传病的检测和预防 1．手段和意义 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 2.遗传咨询的内容和步骤 3．产前诊断 4．基因检测 概念 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率 争议 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇 5．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 结合教材第93页“图5-9唐氏综合征患者的染色体组成”，回答下列有关问题： (1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是比正常人多了一条21号染色体。 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离。 (3)研究发现，高龄孕妇产生唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行产前诊断。 1．(教材第92页“问题讨论”延伸思考)遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2.(教材第94页图5-11发掘)请根据示意图回答下面的问题： (1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A________；B________；C________。 (2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是______________________________________ ____________________________。 答案：(1)子宫　羊水　细胞　(2)羊水检查　确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病　(3)需要　父亲的X染色体一定传递给女儿，伴X染色体显性遗传病男患者的女儿一定患该遗传病 掩卷归拢5分钟 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 提能点(一)　人类常见遗传病的类型　 [任务驱动] 抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，人群中发病率约为1/25 000，女性较多见，患者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。Lyon假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。 (1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响直接原因最可能是什么？ 提示：钙和磷的吸收少。 (2)什么叫人类遗传病？抗维生素D佝偻病属于哪种类型？ 提示：由遗传物质改变而引起的人类疾病叫人类遗传病。抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病。 (3)抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么？请根据Lyon假说解释女性患者症状较轻的原因。 提示：伴X染色体显性遗传；杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活，显性基因不表达。 (4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配，请预测他们所生孩子患该病的情况。 提示：男孩和女孩患该病的概率均为1/2。 [生成认知] 1．遗传病的类型、病例及特点 2．先天性疾病、遗