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热点命题专项突破6 ≡遗传系谱图特殊类型的判断≡
类型一 非显隐性判断类型
1.(2021·湖南卷,T10)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
C 解析:由某女性化患者的家系图谱可知, Ⅰ1是女性携带者,基因型为XAXa, Ⅰ2的基因型是XAY,生出的子代中, Ⅱ1的基因型是XaY, Ⅱ2的基因型是XAXa, Ⅱ3的基因型是XaY, Ⅱ4的基因型XAXA, Ⅱ5的基因型是XAY。据分析可知, Ⅱ1的基因型是XaY,A正确; Ⅱ2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率是1/4,B正确; Ⅰ1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D正确。
类型二 受两对等位基因控制的某遗传病
2.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知 Ⅰ1基因型为AaBB,且 Ⅱ2与 Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是( )
A.Ⅰ3的基因型一定为AABb
B.Ⅱ2的基因型一定为aaBB
C.Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb
D.Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16
B 解析:根据题干信息,可推出当个体基因型中同时有A和B基因时个体表现正常,当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和 Ⅱ3婚配的子代不会患病,说明其子代基因型同时含有A和B基因,结合 Ⅱ2、 Ⅱ3的表型,可判定 Ⅱ2和 Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb, Ⅲ1和 Ⅲ2的基因型为AaBb, Ⅰ3的基因型为A_Bb, Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配,则子代患病的概率为3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aabb)=7/16。故选B。
3.人类某遗传病受两对等位基因控制,已知基因A、a位于常染色体上,基因B、b位于X染色体上,且基因A、B同时存在时个体表现正常,其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图,已知1号个体为纯合子,理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中,正常的概率均为1/4,下列相关叙述错误的是( )
A.2号的基因型是AaXBXb
B.5号的基因型是aaXBXb
C.3号与2号基因型相同的概率是1/4
D.1号和2号再生一个患病男孩的概率是1/2
D 解析:根据题意,基因A、B同时存在时个体表现正常,其余情况下均表现为患病,由1号个体为纯合子可推知,1号个体的基因型是AAXBY,则患者4号个体一定至少含有一个A基因,可初步推知4号个体的基因型为A_XbY。理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中,正常的概率均为1/4(1/2×1/2),把两对等位基因分开来考虑,可推知4号个体的基因型为AaXbY、5号个体的基因型是aaXBXb,B正确;根据1号个体(AAXBY)和4号个体(AaXbY)的基因型,可推知2号个体(表现正常,基因A、B同时存在)的基因型是AaXBXb,A正确;根据1号个体(AAXBY)和2号个体(AaXBXb)的基因型,可推知3号个体的基因型是AaXBXb的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;1号个体(AAXBY)和2号个体(AaXBXb)再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是1/2×1/2=1/4,D错误。
4.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是( )
A. Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B. Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C. Ⅳ1的致病基因一定来自 Ⅰ1
D.若 Ⅱ1的基因型为XABXaB,与 Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
C 解析:根据题干分析可知,首先从正常个体 Ⅱ3的基因型入手,由于 Ⅰ2的基因型为XAbY,则 Ⅱ3的基因型应为XaBXAb,然后确定出整个系谱图中个体的基因组成:
进而推知: Ⅳ1个体的致病基因来自 Ⅰ1或 Ⅰ2;若 Ⅱ1的基因型为XABXaB, Ⅱ2的基因型为Xa_Y,两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2=1/4。故选C。
类型三 涉及