第5章 第3节 人类遗传病（课时作业）-【状元桥·优质课堂】2022-2023学年新教材高中生物必修第二册（人教版）

第5章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 [课标要点]1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的(科学思维)。2.调查常见的人类遗传病 并探讨其预防措施(社会责任)。 |必备知识·新知全解答案精解P_3+ 某种遗传病_某种遗传病的患者数×10% -，人类遗传病常见类型 的发病率“某种遗传病的被调查人 1.人类遗传病的概念 通常是指由于_____改变而引起的人类3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在 疾病。中调查，绘制________图。 三，遗传病的检测和预防 2.人类常见遗传病的类型_1.手段 单基因│指受________多指、并指、软骨主要包括__和_。 发育不全、白化│⋮_2，意义 病等________在一定程度上能够__遗传病的 产生和发展。 __控制的人。原发性高血压、青3.遗传咨询的内容和步骤 遗传病类遗传病_______医生对咨询对象进行身向咨询对象提出防 染色体异│由____引起的1三体综合征体检查，了解「治对策和建议，如 (唐氏综合征)，猫①______，对患者是否进行④—、⑤ ____叫综合征_有某种遗传病作出诊断等 【思考1】 白化病患者的白色头发与老年人的白色头 分析遗传病的②___、推算出后代的③ 发的形成原因相同吗? —__________ 4.产前诊断 （1)手段：羊水检查、__—，孕妇血细胞 检查以及_____。 二，调查遗传病（2)目的：确定胎儿是否患有某种_ 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的__或。 __遗传病，如红绿色盲，白化病、高度近视5.基因检测 （600度以上)等。（1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞 2.调查某种遗传病的发病率时，要在-中的_，以了解人体的。 中_________调查，并保证调查的群体足（2)材料来源：人的、精 够大。液，毛发或人体组织等。 ·95· 生物学必修2课堂学案 精确诊断病因 【思考2】 (3)作用预测个体 人类遗传病一定都是先天性的吗？ 预测后代患病概率 (4)存在争议：担心由于缺陷基因的检出，在 等方面受到不平等 待遇。 课堂要点·多维探究 答案精解Ps 探究1 人类常见遗传病的类型 具知识拓展 1.遗传病的类型及遗传特点 遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 遗传病的类型 遗传特点 人 遗传病 性疾 遗传疗 性疾 男女患病概率相等、连 常染色体显性遗传病 病 续遗传 (1)遗传病可能是先天发生的，也可能是后 男女患病概率相等、隔 单基 常染色体隐性遗传病 天发生的，如有些遗传病在个体生长发育到 因遗 代遗传 一定年龄才表现出来，因而后天性疾病也不 传病 女患者多于男患者、连 伴X显性遗传病 一定不是遗传病。 续遗传 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在 男患者多于女患者、交 伴X隐性遗传病 妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患 叉遗传 先天性心肌病或先天性白内障。 家族聚集现象、易受环 多基因遗传病 (3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食 境影响 物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜 染色 体异 结构异常 往往造成较严重的后 盲症。 常遗 果，甚至在胚胎时期就 【例题1】下列有关人类遗传病的说法，正确 传病 数目异常 引起自然流产 的是 () 2.多基因遗传病的特点 A.不携带致病基因的个体不会患遗传病 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 B.遗传病的发病由遗传因素决定，与环境 (2)易受环境的影响，人类遗传病是遗传因 因素无关 素与环境因素相互作用的结果。 C.21三体综合征是由于21号染色体中增 加了一小片段 3.染色体异常遗传病 D.猫叫综合征和镰状细胞贫血可以通过光 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 学显微镜检测 染色体结构变化引起的遗传病， 【变式1】(2022·广东改编)遗传病监测和预 如猫叫综合征 (2)类型 防对提高我国人口素质有重要意义。一对 染色体数目变化引起的遗传病， 表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的 如21三体综合征 女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病 (3)特点：由于染色体的变异易引起遗传物 基因位于11号染色体上，由单对碱基突变 质的较大改变，故此类遗传病症状严重。 引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成 ·96 第5章基因突变及其他变异 员自愿进行了相应的基因检测如图。下列 3.调查“遗传病发病率”与“遗传病遗传方式” 叙述错误的是 的比较 父亲母亲儿了女儿 0 与正带序列搽针尜空 项目 调查对象 结果计算 受俭名1)NA 注意事项 变性、点样 0 与突变疗列探什杂交 调查内容 及范围 及分析 父亲母亲儿了女儿 杂交结果 考虑年龄、 ● 广大人 遗传病的 性别等因 患病人数 ●|性 ●阴性 群中随 被调查人数 发病率 素，样本足 机抽样 ×100% A女儿和父母基因检测结果相同的概率 够