内容正文:
第一节 基因突变可能引起性状改变
第四章 生物的变异
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1910 年,芝加哥赫里克医生的诊所来了一位黑人青年,他面无血色,四肢无力,是严重的贫血病症状。可使用了所有能治疗贫血病的药物,却无效。经血液检查发现其红细胞呈又长又弯的镰刀形,后来,人们就把这种病称为镰刀形细胞贫血症。
我们如何探查镰刀形细胞贫血症的成因?
正常人的红细胞
病人的红细胞
思考·讨论
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2
资料1:1949年,美国著名化学家鲍林在他的文章中写道:”红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。”红细胞中的血红蛋白是由2条α和2条β肽链组成,镰变的红细胞中血红蛋白的β链异常,导致血红蛋白异常。
正常氨基酸序列片段
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常氨基酸序列片段
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列
直接原因:
在组成血红蛋白分子的多肽链上,发生了
氨基酸的替换 (谷氨酸→缬氨酸)
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C
T
T
G
A
A
DNA
mRNA
C
A
G
A
G
A
G
A
肽链
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
U
A
T
根本原因:
编码血红蛋白的基因中 的改变
基因中的A-T碱基对替换为T-A碱基对
(基因中碱基对的替换)
碱基序列
镰刀形细胞贫血症病因分析
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转录
翻译
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ATCCG
TAGGC
(正常)
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A CCG
T GGC
缺失
替换
插入
基因突变的定义:基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化,从而引起基因结构的改变。
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探究·活动
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DNA上的碱基序列:
编码链
模板链
—CTAATGACCAAA—
—GATTACTGGTTT—
mRNA上的碱基序列:
蛋白质氨基酸序列:
—GAUUACUGGUUU—
天冬氨酸-酪氨酸-色氨酸-苯丙氨酸-
若DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失,分别会造成什么影响?
请完成学案上的任务一,书写出对应的mRNA碱基序列和氨基酸序列。
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替换
替换
DNA上的碱基序列:
编码链
模板链
mRNA上的碱基序列:
蛋白质氨基酸序列:
—CTGATGACCAAA—
—GACTACTGGTTT—
—CTTATGACCAAA—
—GAATACTGGTTT—
—GACUACUGGUUU—
天冬氨酸—酪氨酸—色氨酸—苯丙氨酸-
—GAAUACUGGUUU—
谷氨酸—酪氨酸—色氨酸—苯丙氨酸-
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插入
缺失
DNA上的碱基序列:
编码链
模板链
—CTATATGACCAAA—
—GATATACTGGTTT—
—CT ATGACCAAA—
—GA TACTGGTTT—
mRNA上的碱基序列:
—GA UACUGGUUU—
蛋白质氨基酸序列:
天冬氨酸-苏氨酸-甘氨酸-
天冬氨酸—异亮氨酸—亮氨酸—缬氨酸-
—GAUAUACUGGUUU—
判断:DNA片段中某一位点插入或缺失碱基对,会造成插入或缺失位点后一系列编码顺序发生错位。
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思考·讨论
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基因突变后遗传信息是否一定改变?所控制的性状是否一定改变?
1.密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
一定
不一定
3.隐性突变,如AAAa
2.被替换、增加或减少的氨基酸对蛋白质功能影响不大
基因突变导致的表型变化
形态突变
生化突变
致死突变
条件致死突变
P88
生化突变
形态突变
致死突变
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资料2:2020年11月24日,“嫦娥五号”探测器发射升空,除了要把月球样品“打包”带回地球外,它还承担了不少科学实验任务,比如在深空开展空间诱变实验和航天育种研究,搭载了各类农作物、林草花卉种子、微生物共30余种。
思考·讨论
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根据上述资料分析,你觉得基因突变具有什么样的特点呢?
嫦娥五号共携带了40克水稻种子进入月球轨道,这些种子内含4万个基因,基因经过太空环境(宇宙射线、微重力、高真空、弱磁场等)发生改变。种子返回地面后,需经过数年的培育、筛选、测试等工作,才能了解其基因是出现了研究所需要的“好的变化”还是“不好的变化”。然后,研究人员再从大量的试验材料中筛选出少数对人类有益的突变性状,如抗病害、抗倒伏、高产等等。
多方向性
稀有性
多数有害性
普遍性
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⑤可逆性
果蝇红眼基因(W) 果蝇白眼基因(w)
白眼果蝇
除此之外,基因突变还具有什么样的特点?
思考·讨论
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资料2中诱发基因突变的因素是什么?还有其他类型吗?
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⑴物理因素
X射线、紫外线等各种射线——能损