2023届高三生物一轮复习课件：人类遗传病

2023届高考生物一轮复习课件 第八单元 遗传定律和伴性遗传 （4）人类遗传病 典例1 判断正误（正确的打“√”，错误的打“×”） 1.人类致病基因的表达受到环境影响。( ) √ 2.隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。( ) × 3.先天性疾病就是遗传病。( ) × 4.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) × 5.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。 ( ) × 6.不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。( ) × 7.人类基因组计划测定的基因组中共有23条染色体。( ) × 8.调查某种遗传病的发病率应在人群中随机 。( ) √ 9.调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。( ) √ 考点链接一 人类遗传病 一、人类遗传病 1.人类遗传病通常是指由于_______________而引起的人类疾病，主要可以分为________________、多基因遗传病和_____________遗传病三大类。 遗传物质改变 单基因遗传病 染色体异常 考点链接一 人类遗传病 2.不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病（一对等位基因控制） 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、_______遗传 隐性 苯丙酮尿症、_________、先天性聋哑 男女患病概率相等、隐性纯合发病，_______遗传 伴 染色体 显性 ___________________ 患者女性_______男性、_______遗传、男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 ___________、血友病 患者男性_______女性、有___________现象、女患者的父亲和儿子一定患病 伴 遗传 _______________ 具有“男性代代传”的特点 连续 白化病 隔代 抗维生素 <m></m> 佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 多于 连续 多于 交叉遗传 考点链接一 人类遗传病 遗传病类型 举例 遗传特点 多基因遗传病（两对以上的等位基因控制） 冠心病、唇裂、哮喘病、_______________、_________________ 常表现出___________现象、易受_______影响、在_______中发病率较高 染色体异常遗传病 结构异常 _____________ 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 _______________（先天性愚型）、性腺发育不良 原发性高血压 青少年型糖尿病 家族聚集 环境 群体 猫叫综合征 21三体综合征 考点链接一 人类遗传病 二、先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 1、区别 考点链接一 人类遗传病 2、联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 ，家族中多个成员患夜盲症 （3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 考点链接一 人类遗传病 三、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括___________和___________等。 2.意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 考点链接一 人类遗传病 4.产前诊断 考点链接一 人类遗传病 四、人类基因组计划 1.内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_______________，解读其中包含的___________。 2.结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_______________个。 全部DNA序列 遗传信息 2.0万 <m></m> 2.5万 3.意义：认识到人类基因的___________________及其相互关系，有利于______________人类疾病。 组成、结构、功能