5.3 人类遗传病（学案） - 【新课程学案】新教材2022-2023学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019 山东河北湖南江苏辽宁专用）

xNKECHENGxUEAN|第5章一基因突变及其他变异│ @学习目标 第3节 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 人类遗传病2.开展人群中遗传病的调查活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 I两扇学习内路上落实必备知识 开卷预习一刻钟2.遗传咨询的内容和步骤 一主干知识/填一填医生对咨询对象进行身体检查，了解 （-)人类常见遗传病的类型___对是否患有某种遗传病作出诊断 1.人类遗传病的概念分析遗传病的_______ 由_______改变而引起的人类疾病。 _____，终止妊娠等 （二)遗传病的检测和预防|争议等方面受到不平等的待遇___ 1.手段和意义-______ 手段主要包括___-和_5.基因治疗：用___取代或修补患 意义在一定程度上能够有效地预防__的产生⋮者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的 和发展____________；目的。 123| |生物学必修2|xNKECHENGXUEAN 二、重要图示品一品（1)请写出图中A，B，C所代表的结构或内容的名称： 结合教材第93页“图5-9唐氏综合征患者的染色体 A_____；B___；C。 （2)该图解是____示意图，进行该操作的主要 组成”，回答下列有关问题： 目的是_____________。 （3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其 妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需 要终止妊娠?———。理由是__ —° 掩卷归拢5分钟 (1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是_一知识脉络/理一理 ____。 （2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21T性遗传病单基染色体多基特「有家族聚向— 号染色体的原因是___________。「伴X染色体显类]因遗异常遗口因 （3)研究发现，高龄孕妇产生唐氏综合征患儿的概率明隐)性遗传病型传病传病传病点集现象 显增大。高龄孕妇在生产前应该进行_—。 三，边角知识/展一展单基因题传病__人_遗传羊水检查、 1.(教材第92页“问题讨论”延伸思考)遗传病患者一随机调查传预防产前胞检查、基孕妇血细 定携带致病基因吗?在患者家系中调查」爱式病__诊断因检测等 二，结论语句记一记 2.(教材第94页图5-11发据)请根据示意图回答下面：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 的问题： {2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。 ；3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 ⋮4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病 ________的遗传方式则应在患者家系中进行。 遇到溶∠融通关键能力 提能点(—）人类常见遗传病的类型_ [任务驱动]（1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响 抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障直接原因最可能是什么? 碍性疾病，人群中发病率约为1/25000，女性较多见，患 者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。 Lyon假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体（2）什么叫人类遗传病?抗维生素D佝偻 中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失 活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染│病属于哪种类型? 色体均失活。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状 表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。…………- |124)撇 XINKECHENG XUEAN第5章基因突变及其他变异 (3)抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么？请 续表 根据Lyon假说解释女性患者症状较轻的原因。 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠时感 染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 (4)一个抗维生素D佝偻病女性患者（其父 乏维生素A,家庭中多个成员患夜盲症； 亲正常)与一个正常男性婚配，请预测他们所生 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 孩子患该病的情况。 联系 能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如原 发性血色素病一般40岁以上发病。因此后天性 疾病也可能是遗传病 [生成认知] 先 1.遗传病的类型、病例及特点 传玩 遗传病飞 分类 病例 特点 多指、并指、软骨发育 [典例1] 下列关于遗传病的叙述，正确的是 显性 单基遗传病 不全、抗维生素D佝 连续遗传 () 偻病(X) 因遗 ①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传 因传病 隐性 白化病、血友病(X)、先 隔代遗传、 天性聋哑、苯丙酮尿症 近亲结婚 病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 遗传病 进行性肌营养不良(X) 发病率高 : ③21三体综合征属于性染色体遗传病④软骨 病 唇裂、无脑儿、原发性 有家族聚集 发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 多基因 高血压、青少年型糖尿 现象、易受 遗传病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属