5.3 人类遗传病（学案） - 【新课程学案】新教材2022-2023学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

XINKECHENG ,UEAN第5章基因突变及其他变异 第3节 ⊙学习目标 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 人类遗传病 2.开展人群中遗传病的调查活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者 四]学习为容1 落实必备知识 开卷预习一刻钟 2.遗传咨询的内容和步骤 一、主干知识/填一填 医生对咨询对象进行身体检查，了解 ,对是否患有某种遗传病作出诊断 (一)人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 分析遗传病的 由 改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型 推算出后代的 类型 概念 常见种类或实例 显性致病基因引起：多指、并 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行 受 指、软骨发育不全等 、终止妊娠等 单基因 控制的 隐性致病基因引起：镰状细 遗传病 遗传病 胞贫血、白化病、苯丙酮尿 3.产前诊断 症等 产前诊断 在群体中的发病率比较高 受 主要包括一些先天性发育异 时间 手段 门目的 多基因 羊水检查、B超检查 确定胎儿是否患 常和一些常见病，如原发性 遗传病 控制的遗 胎儿出生前 孕妇血细胞检查及 有某种 _或 高血压、冠心病、哮喘、青少 等 传病 年型糖尿病等 染色体结构异常，如猫叫综 由 4.基因检测 染色体异 引起的 合征 常遗传病 染色体数目异常，如唐氏综 遗传病 通过检测人体细胞中的 ,以了解人 合征（又称21三体综合征） 概念 体的基因状况 3.调查人群中的遗传病 ①可以精确地诊断病因 调查调查时，最好选取群体中发病率较高的 ②可以预测个体 从而帮助个体通 对象传病，如红绿色盲、白化病等 意义 过改善 ,规避或延缓疾病的 发生。 发病」 某种遗传病 某种遗传病的患者数 ③预测后代患病概率 率 的发病率 某种遗传病的被调查入数×100% (二)遗传病的检测和预防 人们担心由于 的检出，在就业、保险 争议 等方面受到不平等的待遇 1.手段和意义 手段主要包括 和 5.基因治疗：用 取代或修补患 在一定程度上能够有效地预防 的产生 者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的 意义 和发展 目的。 用23 |生物学必修2 XINKECHENG XUEAN 二、重要图示品一品 (1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A ;B :C 结合教材第93页“图5-9唐氏综合征患者的染色体 (2)该图解是 示意图，进行该操作的主要 组成”，回答下列有关问题： 目的是 称M羅 (3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其 345 妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX,是否需 78 910 要终止妊娠？ 。 理由是 的 0 1l6 18 掩卷归拢5分钟 (1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是 一、知识脉络理一理 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21 常染色体显（隐】 群体发病 性遗传病 率较高 号染色体的原因是 单基 伴X染色体显 染色体 多基 特 因遗 异常遗 因遗 有家族聚 (3)研究发现，高龄孕妇产生唐氏综合征患儿的概率明 (隐)性遗传病 型 传病 传病 传病 点 集现象 显增大。高龄孕妇在生产前应该进行 伴了染色体遗 易受环境 传病 类 型 影响 三、边角知识展一展 群休中发病率高的对象 单基因遗传病 遗传 羊水检杏、 作足够大的群体巾发病率调 检测和 咨询 B超检查 1.(教材第92页“问题讨论”延伸思考)遗传病患者 随机调查 尕妇血细 预防 产前 胞检查、基 遗传 定携带致病基因吗？ 在患者家系中调查 诊断 因检测等 方式 二 、结论语句/记一记 2.（教材第94页图5-11发掘)请根据示意图回答下面 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而衫引起的人类疾病。 的问题： 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。 3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病 的遗传方式则应在患者家系中进行。 [B剧等刘内客2融通关键能力 提能点（一）人类常见遗传病的类型 [任务驱动 (1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响 抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障 直接原因最可能是什么？ 碍性疾病，人群中发病率约为1/25000，女性较多见，患 者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。 LyOn假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体 (2)什么叫人类遗传病？抗维生素D佝偻 中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失 活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染 病属于哪种类型？ 色体均失活。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状 表现程度不一往往比男性患者的症状轻。 12④ XINKECHENG XUEAN第5章基因突变及其他变异 (3)抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么？请 续表 根据Ly