“四翼”检测评价（十六）人类遗传病 - 【新课程学案】新教材2022-2023学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

班级： 姓名： 学号： “四翼”检测评价（十六） 人类遗传病 ○基础性—强调基础扎实 C.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中 1.判断下列叙述的正误 调查 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 D.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 (2)单基因遗传病有显性基因控制的，也有隐性基因： ○综合性——强调融会贯通 控制的。 （）6.原发性视网膜色素变性是一种常染色体遗传病，病 (3)哮喘、青少年型糖尿病属于多基因遗传病。() 因是患者体细胞中的视网膜色素变性GTP酶调节 (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传： 蛋白(RPGR)丧失活性。与正常人相比，某患者的 方式。 BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成 (5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预： RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关说法 防遗传病的产生和发展。 () 错误的是 () ()人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可： A.该患者的BPRG基因与相应正常基因的差异是 以用来进行基因检测。 由于基因突变导致的 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 () B.该患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸导 A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗 致翻译进程提前终止 传病两大类 C.可通过孕妇血细胞检查诊断胎儿是否患有此病 B.白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多；D.调查该病的发病率时应注意在人群中随机调查 基因遗传病 :7.脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的：过量的CGG/GCC重复序列，导致DNA与蛋白质 发病率均相同 结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易于从“缢沟”处 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病：断裂。下列分析错误的是 () 3.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗： A.脆性X染色体出现的根本原因是基因突变 维生素D佝偻病分别属于 ()B.脆性X染色体更易发生染色体的结构变异 ①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色；C.男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率 体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗 不同 传病 D.由于存在较多的CGG/GCC重复序列，脆性X A.①②③④ B.③④①② 染色体结构更稳定 C.②④①③ D.②③①④ :8.亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精 4.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭： 神异常和智能衰退，多发生在40岁左右，大多数患者 的幸福，下列采取的优生措施正确的是 在第一次发病的约15年后会死亡。4号染色体上的 A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定： HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲：的形成有关：健康人的HTT基因含6~35个CAG,而 结婚 该病病患者的HTT基因含36个以上，甚至250个 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征 CAG。进行基因检测时被检测出含有异常HTT基因 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征： 就可判断为该病患者。下列相关叙述正确的是() 5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以： A.从本质上讲该病的变异类型属于染色体数目 “研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中： 变异 最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 :B.一般在40岁之前不发病的原因为该病是隐性遗 ( 传病 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样：C.去掉含异常HTT基因的4号染色体可以根治所 调查 有遗传病 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D.患该病的女性有可能生出正常的儿子 191 9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。（3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血 下列叙述正确的是（）」友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是 如果I_1和I_2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产 性│染色体异常遗传病前诊断，因为他们所生的_____（填“儿子”或 “女儿”)一定患病。 （4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D θ°一正生青春期成年佝偻病)，则Ⅰ_1和I_2夫妇再生一个女儿，表型正常 A.染色体异常遗传病在胎儿期高发不会导致婴儿⋮的概率是_。 存活率下降 12.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中，病，是威胁人类健康的重要因素。请回答下列问题： 保留（1)下图为β地中海贫血症的一个患者家系图，相关 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病一对基因用A和a表示。 基因i__1□─○_2 正常男性 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传 病在成年期