山东省2023届高三生物一轮复习学案 第20讲 考点一 基因突变

第20讲 考点一 基因突变 自主预习 一、基因突变的实例 1．镰状细胞贫血(如图) (1)原因 ①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸 。 ②根本原因：基因中碱基发生了 。 (2)结果：弯曲的镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。 (3)概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因 的改变，叫作基因突变。 2．细胞的癌变 (1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。 ①一般来说， 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ② 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)特征 ①能够 。 ②形态结构发生显著变化。 ③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 二、基因突变的原因和特点 1．原因 (1)外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。 (2)内因：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 2．特点 (1) ：一切生物都可以发生。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的 (时间随机)；可以发生在细胞内 上和同一DNA分子的 (位置随机)。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 。 三、基因突变的意义 1．对生物体的意义 (1)大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。 (2)个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 (3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。 2．对进化的意义 (1)产生 的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供了丰富的原材料。 预习自测 1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。 ( ) 2．基因突变一定产生等位基因。 ( ) 3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ( ) 4．DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变。 ( ) 5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。 ( ) 6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 ( ) 核心素养 1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。(生命观念) 2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。(科学思维) 问题探究 1． 用辐射方法处理大豆，可选育出含油量高的大豆品种。而由玉米品种甲高秆抗病(AABB)和乙矮秆易感病(aabb)来培育aaBB品种时，一般不采用诱变育种的方法，请表述其原因。(答出两点) 2． 具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 基因突变对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列 课堂检测 1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　) A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 2．(不定项)(2021·临沂高三模拟)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述正确的是(　　) 大肠杆菌类型 his＋ his－ 碱基对序列 部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG