内容正文:
2.3.1.1 基因突变与细胞的癌变
一、基因突变的实例——镰状细胞贫血
GAG
GUG
(1)图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变主要发生在 过程中。(2)患者贫血的直接原因是 异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由____替换成____。(3)用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。
DNA复制
转录
翻译
a
血红蛋白
能
二、基因突变的概念、特点与意义
(1)概念:DNA分子中发生 ,而引起的
的改变。 (2)发生时间:主要发生于 或 。 (3)诱发因素 ①物理因素:紫外线、X射线及其他辐射。 ②化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等。 ③生物因素:某些病毒的遗传物质。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列
有丝分裂前的间期
减数分裂前的间期
(4)结果:可产生新的 。若发生在配子中,可遗传给后代;若发生在体细胞中,一般不能通过 遗传。 (5)特点 ① :一切生物都可以发生。 ② :生物个体发育的 。 ③ :自然状态下,突变频率很低。 ④ :一个基因可以向不同的方向发生突变。 ⑤ :基因突变大多有害。
(6)意义
① 产生的途径;
② 的根本来源;
③提供生物进化的 。
基因
有性生殖
普遍性
随机性
任何时期和部位
低频性
不定向性
多害少利性
新基因
生物变异
原材料
三、细胞的癌变
(1)细胞的癌变的机理:与癌变相关的 和 发生了突变。①原癌基因表达的蛋白质是细胞 所必需的,这类基因一旦 而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致 ,也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征 ①能够 。 ② 发生显著变化。 ③容易在体内 。
原癌基因
抑癌基因
正常生长和增殖
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
无限增殖
形态结构
分散和转移
能力一 围绕基因突变的原理和特点,考查理解能力
例题1:人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失,导致β链缩短;乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是( )A.甲、乙患者的致病基因位于染色体的相同位置B.甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者
C
变式1:果蝇具有易饲养、繁殖快等特点,所以常用它作为遗传学研究的实验材料。科研人员用一对野生型果蝇(已知自然界果蝇的某种性状全为野生型)交配,后代中发现了一只突变型雄果蝇。研究发现,突变型雄果蝇的出现是因其中一个亲本的一个基因发生了突变。下列分析错误的是( )A.基因突变是基因碱基序列的改变B.自然界果蝇的性状全为野生型,说明野生型是纯合子C.若该突变基因在常染色体上,则说明该突变是显性突变D.基因突变是广泛存在的,并且对生物自身大多是有利的
D
能力二 围绕基因突变与生物性状的关系,考查解决问题能力
例题2:豌豆的高茎对矮茎为显性,受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成,与此酶相比,m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),使其失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是( )A.M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—TB.M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改