2023届高三生物一轮复习课件人类遗传病的类型及调查

2.1.3.4 人类遗传病的类型及调查 遗传病类型 遗传特点 举例 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 　①男女患病概率相等 　②　　　　遗传  并指、多指、 软骨发育不全 隐性 　①男女患病概率相等 　②隐性纯合发病,　　　　遗传  苯丙酮尿症、 白化病、 镰状细胞贫血 2. 不同类型人类遗传病的特点及实例 连续 隔代 一、人类遗传病 1. 概念:通常指由　　　　　　改变而引起的人类疾病。   遗传物质 遗传病类型 遗传特点 举例 单基 因遗 传病 伴X 染色体 显性 　①患者女性多于男性 　②连续遗传 　③男患者的母亲和女儿　　　　患病  抗维生素D 佝偻病 隐性 　①患者男性　　　　女性  　②有　　　　　　现象  　③女患者的父亲和儿子一定患病 　红绿色盲、 血友病 一定 远多于 交叉遗传 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因 遗传病 　①常表现出　　　　　　现象  　②易受环境影响 　③在群体中发病率较高 　冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常 遗传病 　往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 　21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 家庭聚集 二、遗传病的检测和预防 1. 手段:主要包括　　　　　和　　　　　　等。   2. 意义:在一定程度上能够有效地　　　　遗传病的产生和发展。   遗传咨询 产前诊断 预防 3. 遗传咨询的内容和步骤 家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 4. 产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 5. 基因检测 (1)概念:通过检测人体细胞中的　　　　　,以了解人体的基因状况。  (2)人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 DNA序列 考向1 考查人类遗传病的类型和检测 例题1.(2020·山东高考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 B 变式1.抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇(甲)为该病患者，丈夫表型正常。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是(　　) A．个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩 B．双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdY C．个体1长大后与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2 D．男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点 D 考向2 考查人类遗传病的调查 例题2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D 变式2.唐氏综合征又称21三体综合征,是指胎儿细胞中多了一条21号染色体所致的先天性疾病。下表为有关唐氏综合征的调查结果,下列分析<zzd>错误</zzd>的是（ ） A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行 B.唐氏患儿发生率与母亲年龄呈正相关,适龄生育是预防该病的有效措施 C.利用显微镜对高龄孕妇羊水进行检查,能够判断胎儿是否患唐氏综合征 D.减数第一次分裂时同源染色体不正常分离是唐氏综合征发生的根本原因 D 母亲年龄（岁） 唐氏患儿发生率 1.19 2.03 2.76 9.42 考向3 根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式及预测发病风险 例题3.图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。回答下列问题： （1） 在图1中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为______。若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自_____________________。 （2