5.3 人类遗传病学案2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2

5.3 人类遗传病学案 【学习目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 【基础梳理】 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受____________________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由________性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________控制的遗传病。 (2)特点：易受________的影响；在________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体________异常，如猫叫综合征等。 ②染色体________异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。 4．意义：在一定程度上有效地预防_______________________________________________。 答案 一、1．遗传物质 2．(1)一对等位基因　(2)显　隐 3．(1)两对或两对以上等位基因　(2)环境　群体　 4．(1)染色体变异　(2)结构　数目 5．(1)单基因　(2)某种遗传病的患者数 二、1．家族病史　传递方式　产前诊断　 2．基因检测　遗传病　先天性疾病 3．DNA序列 4．遗传病的产生和发展 【易错提示】 （1）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（ ） （2）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（ ） （3）通过基因检测确定胎儿不携带致病