内容正文:
(二)基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
【重点知识梳理】
一、基因在染色体上的假说与证据
1.萨顿的假说
?
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)证明者:
(2)研究方法:
(3)实验材料及其作为遗传学材料的优点:
3.基因与染色体的关系:
二、伴性遗传的特点与应用
1.性染色体的类型:
2.伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
遗传特点:
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
遗传特点:
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
遗传特点:
3.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
;原因:
抗维生素D佝偻
病男性×女性正常
;原因:
(2)根据性状推断性别,指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
三、人类遗传病的类型、监测及预防
1.人类遗传病
(1)概念:由于 改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型、特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基
因遗
传病
常染
色体遗传
显性
①男女患病概率相等;
② 遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等;
②隐性纯合发病, 遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X
染色
体遗
传
显性
①患者女性 男性;
② 遗传;
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性 女性;
②有 现象;
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色
体遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出 现象;②易受环境影响;③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
[调查人群中的遗传病]
.发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
遗传病发病率
遗传方式
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是( )
A. 短指的发病率男性高于女性
B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
题型三 遗传系谱图的分析
1.如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4
2.如图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1
C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY
D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16
3.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者,Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲,既耳聋又色盲的可能性分别是