内容正文:
(2)患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而
正常人EXT1编码全长746个氨基酸的多肽,说明病因
是基因突变后终止密码子提前,翻译提前终止,导致形
成的蛋白质结构异常(缺少344个氨基酸).ⅢG4的基因
型为 Aa,所以ⅢG4体内EXT1基因有2种序列.
(3)为生育健康的孩子,ⅢG3和ⅢG4接受了胚胎移植前
的基因诊断.
答案:(1)1/2 aa (2)基因突变后终止密码子提前,
翻译提前终止,导致形成的蛋白质结构异常(缺少344
个氨基酸) 2 (3)基因诊断
14.解析:(1)由题干信息判断,根据双亲正常,其所生儿子
患病,可判断该遗传病为隐性遗传病,根据男性患者多
于女性患者,可确定该遗传病的致病基因在 X 染色体
上,即该遗传病是伴 X染色体隐性遗传病.
(2)遗传系谱图见答案.
(3)该病相关基因用 H、h表示,则怀孕的女儿的基因型
及概率为1/2XHXh、1/2XHXH,其丈夫的基因型为 XH
Y,则他们生出表型正常但携带该遗传病致病基因孩子
(XHXh)的概率是1/2×1/4=1/8.若女儿体内的胎儿
是男性,则需要对胎儿进行基因检测,因为女儿可能是
该遗传病致病基因的携带者,男性胎儿可能因为带有
致病基因而患病.
(4)正常人的基因序列为GGGAGACAGAGATTG
AG,而 患 者 的 基 因 序 列 为 GGGAGAG
CAGATTAG,对比分析可知,患者的该遗传病基
因缺失了 GA2个碱基对,进而使模板链对应的转录成
的 mRNA中密码子由 UCU 变为终止密码子 UAA,使
控制合成蛋白的翻译提前终止,其氨基酸组成由原来
的567个变为183个,丧失活性.
答案:(1)伴 X染色体隐性遗传 根据双亲正常,其所
生儿子患病,可判断该遗传病为隐性遗传病,根据男性
患者多于女性患者,可确定该遗传病的致病基因在 X
染色体上
(2) (3)1/8 需要
女儿可能是该遗传病致病基因的携带者,男性胎儿可
能因为带有致病基因而患病 (4)2 翻译
15.解析:结合题干信息“ⅡG4是纯合子”可知,若为显性遗
传病,则ⅡG4为XbXb,ⅠG1为XBXb,符合题意;若为隐
性遗传病,则ⅡG4为XBXB,ⅠG2患病,为XbXb,不可能
生出 XBXB的孩子;故该病应为显性遗传病.
(1)由 以 上 分 析 可 知,该 病 应 为 显 性 遗 传 病,即 引 起
LWD遗传病的基因是显性基因;则非 LWD男性的基
因型为 XbYb,LWD男性患者基因型为 XBYB、XBYb、
XbYB,共有4种.
(2)ⅢG3患病,则基因型为 XBX- ,ⅡG6不患病,基因型
为XbYb,故ⅢG3的基因型为 XBXb.
(3)ⅠG1正常,基因型为 XbYb,ⅠG2为 XBXb,ⅡG3为
男性患者,基因型为 XBYb;ⅡG3与一表型正常的女子
(XbXb)结婚,正常情况下两者所生男孩不患病,但生了
一个患 LWD 的男孩,由题意可知,形成精子时,X、Y
的同源区段可发生交换,即 XBYb的精原细胞因为 X、Y
同源区段发生了互换,形成了含 YB的配子.
(4)ⅡG3基因型为 XBYb,妻子为 XbXb,子代中女孩基
因型为 XBXb,为患者,男孩为 XbYb,正常;故建议生男
孩,以确保孩子健康.
答案:(1)4 显性 (2)XBXb (3)XBYb XbYB
ⅡG3在形成精子过程中 X、Y 染色体的同源区域发生
交换,形成 YB精子并受精 (4)生男孩,产前对胎儿进
行基因诊断
作业17
1.D 2.C 3.A 4.D 5.D 6.C 7.C
8.D 9.B 10.A 11.AD 12.ABD
13.解析:(1)基因突变可产生新基因,为生物进化提供了
原材料.
(2)据图可知,不同区域的桦尺蛾黑色类型比例不同,
其中鸟类的捕食相当于自然选择作用,可对不同体色
的桦尺蛾起定向的选择作用;据图可知,1975年以后黑
色类型的桦尺蛾比例逐渐降低,故推测1975年以后灰
白色桦尺蛾的存活率更高.
(3)若上述推测正确,在与 A、B、C环境相似的另一区
域投放等量的黑色和灰白色桦尺蛾,则黑色桦尺蛾的
存活 率 应 较 低,对 应 曲 线 Ⅱ,则 曲 线 Ⅰ 为 灰 白 色 桦
尺蛾.
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(4)不同体色桦尺蛾比例的变化,实质是由于种群的基
因频率发生定向改变.
答案:(1)进化 (2)(自然)选择 灰白 (3)灰白
(4)决定体色的基因频率
14.解析:(1)图1为某地