专题08人类遗传病和变异综合-【划重点】2021-2022学年高一生物下学期期末复习高分突破（人教版2019）

专题08 人类遗传病和变异综合 知识划重点 1．人类遗传病通常是指由　遗传物质　改变而引起的人类疾病，主要可以分为　单基因　　　遗传病、　多基因　遗传病和　染色体异常　遗传病三大类。 2．单基因遗传病是指受　一对等位　基因控制的遗传病。 3．多基因遗传病是指受　两对以上的等位基因　控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较　高　。 4．由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。 5．多基因遗传病主要包括一些　先天性发育异常　和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 6．遗传病的监测和预防 （1）　禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代 隐性 遗传病的机会大增。 （2）　遗传咨询　（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 （3）　提倡适龄生育　。 （4）　产前诊断　：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 7．遗传病的调查： （1）调查发病率时注意：选择发病率高的　单基因　遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多、计算公式是　患病人数÷总调查人数×100%。 （2）调查遗传方式可选择在　患者家系　中调查，多调查几个家族。 高分突破练 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B．白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D．性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断 2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断 3．人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　) A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究白化病的遗传方式，在患者家系中调查 5．一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是(　　) A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测 D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 6．人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示实验结果都是正确的。根据图示分析，错误的是(　　) A．条带1代表基因A，个体2的基因型是Aa B．该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果 C．个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的 D．调查人群中白化病的发病率不需要画系谱图 7．果蝇红眼对白眼为显性，控制这对相对性状的基因位于X染色体上。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中(　　) A．白眼雄果蝇占1/3 B．红眼雌果蝇占1/4 C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D．缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4 8．如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是(　　) A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致 9．下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是(　　) A．若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变 B．大肠杆菌的某碱基发生