考点14 人类遗传病-2021-2022学年高一生物下学期期末备考核心知识大冲关+经典题训练（2019人教版必修2）

考点14 人类遗传病 【核心考点重塑】 一、 人类遗传病 1.概念：通常指由于_____________改变而引起的人类疾病。 2.类型：分为__________遗传病、__________遗传病和_____________异常遗传病。 分类 常见病例 遗传特点 ____遗 传病 受 ____ 等位基因 控制的人 类遗传病 常染 色体 ____性 并指 多指 软骨发育不全 ①_____________ ②_____________ ____性 苯丙酮尿症 白化病 镰状细胞贫血 ①_____________ ②_____________ 伴X 染色体 ____性 抗维生素D佝偻病遗 慢性肾炎 ①_____________ ②_____________ ③_____________ ____性 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 ①_____________ ②_____________ ③_____________ ____染色体 外耳道多毛症 具有_____________的特点 ____遗 传病 受_____________的等 位基因控制的人类遗传病 冠心病 唇裂 哮喘 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 ①常表现出______聚集现象 ②易受环境影响 ③在________中发病率较高 ____遗 传病 指_____________引起的人类 遗传病 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 二、调查人群中的遗传病 1.调查时，最好选取群体中发病率高的____________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 2.调查发病率时，应选取_____________；调查遗传方式时，应选取_____________。 三、 遗传病的检测和预防 1.手段：_____________和_____________，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 优生措施 具体内容 禁止____结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能________隐性遗传病发生 进行________ ①体检，了解____病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的________ ③推算后代发病的________(概率) ④提出________对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 提倡____生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展________ ①________检查(外观、性别检查) ②________检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇________检查(筛查遗传性地中海贫血) ④________检测(遗传性地中海贫血检查) 2.产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________、________以及 ________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 四、区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由________引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为________病 由________引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为_______病 【典型例题】 一、单选题 1．雀斑让很多爱美女士郁郁寡欢。已知遗传性雀斑是常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是（       ） A．父母双方都有遗传性雀斑，他们的孩子可能没有雀斑 B．遗传性雀斑和21三体综合征都能在显微镜下观察确诊 C．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 D．调查人群中遗传性雀斑发病率时，可选择在患者家系中调查 2．下列有关人类红绿色盲遗传病的叙述，错误的是（　　） A．人类红绿色盲遗传病男患者多于女患者 B．正常情况下，色觉正常的男性所生女儿色觉均正常 C．正常情况下，男性的色盲基因不仅可以传给女儿，也可以传给儿子 D．正常情况下，男性的色盲基因来自母亲，而不是来自父亲 3．人类某遗传病由常染色体上的显性基因R控制，基因型为rr的个体表现正常，含基因R的个体患病率为50%。下图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图，图2表示图1中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下关分析错误的是（       ） A．若Ⅰ1的检测结果为④，则Ⅰ2的检测结果不可能是③ B．若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①、②，则条带a表示基因r C．若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①、③，则条带b表示基因r D．若Ⅰ1、Ⅰ2的检测结果分别为①、②，则Ⅰ1、Ⅰ