5.3 人类遗传病-【精准备课】2021-2022学年高一生物同步教学精优课件（人教版2019必修2）

第5章 基因突变和其他突变 1 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 肥胖症 2 问题探讨 讨论：有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法到依据吗？你同意这种观点吗？　 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 肥胖症 3 第3节 人类遗传病 主讲教师：zeg 4 聚焦 1 什么是遗传病？ 2 如何检测和预防遗传病？ 3 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义? 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 多基因遗传病 6 1 人类常见遗传病的类型 7 1.1 人类遗传病的类型 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 特点：男女患病几率相等，连续遗传 病例：多指（趾）、并指、软骨发育不全。 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血。 特点：男女患病几率相等，隔代遗传。 8 苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 知识拓展 9 1.1 人类遗传病的类型 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、 女病“父、子”病。 病例：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良。 病例：抗维生素D佝偻病。 特点：女患＞男患、连续遗传、 男病“母女”病。 10 1.1 人类遗传病的类型 伴Y染色体遗传 特点