第17讲 人类遗传病-【2023大一轮】备战2023年高考生物一轮复习精讲课件

高考生物一轮复习精讲课件 2023年 必修2 遗传与进化 第17讲 人类遗传病 考点 人类遗传病的类型、特点及诊断 实验 调查人群中的遗传病 真题再现 教材基础诊断 1. 单基因遗传病是指由一个基因引起的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。( ) 2. 苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病都属于多基因遗传病。( ) 3. 多基因遗传病和染色体异常遗传病在群体中的发病率较高。 ( ) 4. 先天性愚型形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。 ( ) × × × √ 5. 通过基因诊断来监测染色体异常遗传病。( ) 6. 人类基因组计划使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。( ) × √ 考点 人类遗传病的类型、特点及诊断 知识梳理整合 1.人类遗传病 (1)概念：由__________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和____________遗传病三大类。 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 4 (2)人类常见遗传病的类型及特点 多于 多于 提醒 ：1.关于人类遗传病的3个易错点 1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，这两种遗传病的患者都不携带致病基因。 7 2.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 2.遗传病的监测和预防 1）手段：主要包括___________和___________。 2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。 3）遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 4）产前诊断 提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 3.人类基因组计划与人体健康 1）内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_______________，解读其中包含的___________。 2）结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为______________个。 3）意义：认识到人类基因的___________________及其相互关系，有利于______________人类疾病。 全部DNA序列 遗传信息 2.0万～2.5万 组成、结构、功能 诊治和预防 4）不同生物的基因组测序及染色体组 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体条数 46 8 24 20 染色体组中染色体条数 23 4 12 10 基因组测序染色体条数 24 （22常+X、Y） 5 （3常+X、Y） 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 12 教材深挖拓展 1. 有人认为“人类所有的病都是基因病”。这种提法的依据可能是_____________________________________，你对该说法的观点是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 基因控制生物体的性状这一生物学规律 有一定道理，因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的。但这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病 2. 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，在群体中发病率比较高。请分析多基因遗传病在遗传过程中遵循孟德尔遗传规律吗？为什么？ 提示：一般不遵循。因为多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,所以其一般不遵循孟德尔遗传规律。 13 3.基因诊断和