第四章 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（精品课堂）-2021-2022学年新教材高中生物必修2【精彩三年】课程探究与巩固课件PPT（浙科版）浙江专用

浙江良品图书有限公司 精彩三年课程探究与巩固生物必修2遗传与进化 第四章　生物的变异 第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 单击此处编辑母版文本样式 1 单击此处编辑母版文本样式 1．遗传病的概念：由于______________或____________里的 _____________发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类 疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 生殖细胞 受精卵 单击此处编辑母版文本样式 2．根据人类对遗传物质的认识，可将遗传病分为三大类： 单击此处编辑母版文本样式 单击此处编辑母版文本样式 单击此处编辑母版文本样式 小思考：遗传病都能找到相应的致病基因吗？ 【答案】并不是，染色体异常遗传病没有致病基因。 单击此处编辑母版文本样式 1．遗传咨询 (1)概念：一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指 导。 (2)服务对象：_______________或遗传性异常性状表现者及其 ________。 (3)目的：为服务对象做出诊断，估计疾病或_____________再 度发生的可能性，并详细解答有关病因、_____________、表 现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 遗传病患者 家属 异常性状 遗传方式 单击此处编辑母版文本样式 (4)基本程序：病情诊断→______________→染色体/生化测定 →________________________________→提出防治措施。 2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 系谱分析 遗传方式分析/发病率测算 单击此处编辑母版文本样式 (1)一般来说，_______________的胎儿50%以上会因自发流产 而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现_____________和____________ (3)各种遗传病在_____________的发病率很低。 (4)成人很______新发染色体病，但成人的_____________比青 春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在___________群体中随 着年龄增加而快速上升。 3．降低遗传病发生的措施(优生措施)： 染色体异常 单基因病 多基因病 青春期 少 单基因病 中老年 单击此处编辑母版文本样式 (1)提倡__________生育，妇女最佳生育年龄为25～34岁。 (2)禁止________(“直系血亲和三代以内的旁系血亲”)结婚，近 亲结婚会提高________遗传病的发生率，生育的子女死亡率 高，畸形率高，智力低下率高。 (3)遗传咨询。 (4)产前诊断： ①羊膜腔穿刺：用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许 羊水，进行羊水________和_____________方面的检查，用于 确诊胎儿是否患_______________、__________缺陷，以及某 适龄 近亲 隐性 细胞 生物化学 神经管 单击此处编辑母版文本样式 些能在羊水中反映出来的遗传性_________疾病； ②绒毛细胞检查：用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇 的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行 ___________检查； ③通过检测母体外周血胎儿游离_________，来预测胎儿常见 ____________异常病。 (5)通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠。 (6)妊娠早期避免致畸剂：怀孕18～55天，即早孕期，胎儿很 容易受到外界环境中致畸因素的影响而出现畸形，因此要避 免服用致畸药、受放射线照射等。 代谢 细胞学 DNA 染色体 单击此处编辑母版文本样式 1．人类基因组计划最初的目标是构建详细的人类基因组 ___________和__________，并期望通过分析人类每个基因的 功能和基因在___________上的位置，使医学专家们了解疾病 的分子机制。 2．人类基因组计划可能的应用价值：(1)追踪疾病基因。(2)估计 _____________。(3)用于_____________。(4)建立个体DNA档 案。(5)用于_______________。 遗传图 物理图 染色体 遗传风险 优生优育 基因治疗 单击此处编辑母版文本样式 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)。 (1)人类基因组计划测定了24条染色体上所有的基因序列。 (　　) (2)一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。(　　) (3)多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(　　) (4)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。(　　) (5)人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有 关。(　　) × × √ × √ 单击此处编辑母版文本样式 (6)通过遗传咨