5.3 人类遗传病（word）-2021-2022学年高一新教材生物人教版必修2遗传与进化【步步高】学习笔记

第3节　人类遗传病 [学习目标]　1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 一、人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 判断正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　) 答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)√ 探讨点　人类遗传病的患病机理 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题： (1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 提示　不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。 (2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。 提示　图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。 图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？ 提示　也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。 核心归纳 1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 三者的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 2．关于人类遗传病的3个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析　①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 2．(2021·金昌一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗