2022届高考二轮复习知识清单 专题五遗传的基本规律和人类遗传病

专题五 遗传的基本规律和人类遗传病 ------------------------------最新考纲------------------------------- 知识内容 要求 1.孟德尔遗传实验的科学方法 Ⅱ 2.基因的分离定律与自由组合定律 Ⅱ 3.伴性遗传 Ⅱ 4. 基因与性状的关系 Ⅱ 5.人类遗传病的类型 I 6.人类遗传病的监测和预防 I 7.人类基因组计划及意义 I ------------------------------------知识体系------------------------------------------------- ----------------------------------------核心知识总结--------------------------------------------- 1、 遗传的基本规律 1.分离定律 (1)基因分离定律实质 ①实质内容：杂合子在形成配子时，存在于一对同源染色体上的具有独立性的一对等位基因随同源染色体的分开而分离，独立地随配子遗传给后代。 ②适用范围：a.真核生物进行有性生殖时的细胞核基因的遗传。 b.一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。 ③适用条件：真核生物有性生殖时的细胞核遗传。且满足以下条件： a． 子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同； b．雌雄配子结合的机会相等； c．子二代不同基因型的个体存活率相同； d．遗传因子显隐性关系为完全显性。 e．观察子代样本数目足够多。 ④细胞基础——F1产生配子的过程中，等位基因彼此分离。如下图： （2）一对基因的杂交组合及结果 亲本 子代基因型 子代表现型 AA ×AA AA 全为显性 AA × Aa AA:Aa = 1:1 全为显性 AA × aa Aa 全为显性 Aa ×Aa AA:Aa:aa = 1:2:1 显性:隐性=3:1 aa ×Aa Aa:aa = 1:1 显性:隐性=1:1 aa × aa aa 全为隐性 特别提醒：分离比偏离的原因： (1)具有一对相对性状的杂合子自交：Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa ①2:1⇒显性纯合致死，即AA个体不存活。 ②全为显性⇒隐性纯合致死，即aa个体不存活。 ③1:2:1⇒不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。 2.自由组合定律 (1)实质：在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (2)适用条件 ①进行有性生殖的真核生物。 ②细胞核内染色体上的基因。 ③两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因。 (3)细胞学基础 基因的自由组合定律发生在减数分裂的第一次分裂后期，同源染色体彼此分离，非同源体自由组合(如下图所示)。 3.伴性遗传 常染色体上的基因，正反交结果往往相同；而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。 （1）与分离定律的关系--符合基因的分离定律 伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，遵循基因的分离定律。 （2）与自由组合定律的关系 控制一对相对性状的基因在常染色体，控制另一对相对性状的基因在性染色体上。解答这类题的原则如下： 位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理； 位于常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。 （3）伴性遗传的特殊性 有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，从而存在单个隐性基因控制的性状也能表达的情况，如XbY。 Y染色体上携带的基因在X染色体上无相应的等位基因，只限于在相同性别的个体之间传递。 X、Y染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的性状表现是否有性别之分，要视具体基因型而定，不能一概而论。 （4）伴性遗传的应用 应用伴性遗传的特点可判断致病基因来源、子代发病率，指导人类优生优育。 如女性血友病患者与正常男性结婚，则建议这对夫妇生女孩；患抗维生素D佝偻病与正常女性结婚，则建议他们生男孩。 根据性状推断后代的性别，指导生产实践，如芦花母鸡（ZBW）在与非芦花公鸡(ZbZb)的后代中，非芦花鸡（ZbW）全是母鸡，芦花鸡(ZBZb)全是公鸡，这样根据雏鸡阶段即可根据羽毛的特征分清雌雄，从而达到多养母鸡多产蛋的目的。 二、人类遗传病 1.单基因遗传病的类型及遗传特点： 图 遗传病类型 一般规律 遗传特点 常隐（如白化病） 父母无病 女儿有病 一定常隐 隔代遗传， 男女发病率相等 常显（多指） 父母有病 女儿无病 一定常显 连续遗传， 男女发病率相等 常隐或X