5.3 人类遗传病-【巅峰课堂】2021-2022学年高一生物下学期同步教学优质课件（人教版2019必修2）

第3节 人类遗传病 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病： 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ，导致 上臂、小腿短小畸形，腰间盘突出等。 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 外耳道多毛症 （Y染色体遗传） 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、白化病 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指 、短指 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳道多毛症 类型及常见病例总结： 2、 多基因遗传病： 1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 2、特点：发病受遗传因素和环境因素影响； 表现出家族聚集现象,群体发病率高。 青少年型糖尿病、冠心病、 哮喘、原发性高血压、 唇裂、无脑儿 3.染色体异常遗传病： 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 染色体 数目异常 染色体 结构异常: 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢