内容正文:
第二节 基因突变和基因重组
课标内容要求
核心素养对接
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致基因重组,从而使子代出现变异。
1.生命观念:用结构和功能观,说出基因突变和基因重组的物质基础;运用进化与适应观,理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。
2.科学思维:采用概括与归纳,理解基因突变和基因重组的概念。
3.科学探究:基于证据,论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。
4.社会责任:认同健康的生活方式,远离致癌因子。
一、基因突变
1.镰状细胞贫血
(1)症状:缺氧不严重时,患者的红细胞为镰状;缺氧严重时,红细胞破裂,造成患者严重贫血,甚至丧失生命。
(2)病因
①图解
②分析
a.直接原因
深入研究发现,在镰状细胞贫血患者的红细胞中,血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。
b.根本原因
在DNA分子复制过程中,一个碱基对的替换引起基因序列的改变,导致了镰状细胞贫血的发生。
2.概念
由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变,称为基因突变。
3.特点
(1)基因自发突变的频率很低
①自发突变
在自然界中,由自然因素诱发产生的基因突变,也称为基因的自发突变。对整个生物界来说,基因自发突变是普遍存在的。
②人工诱变
a.概念:利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。
③人为因素
a.物理因素:紫外线、X射线、激光等。
b.化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等。
c.生物因素:病毒、细菌等。
④应用
在生产实践中,人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率,以筛选出更多具有有利突变性状的生物。
(2)基因突变是不定向的
一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。
(3)基因突变是随机的
基因突变具有随机性,它可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上,甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。
4.对后代的影响
发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化,但一般不能遗传给后代,发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。
5.意义
基因突变是新基因产生的重要途径,也是生物变异的根本来源。
二、基因突变可能导致细胞癌变
1.一种细胞癌变的理论
(1)关于抑癌基因和(或)原癌基因发生突变导致癌症的理论
(2)原癌基因和抑癌基因
①在正常情况下,原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程;抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变。
②在各种致癌因子的作用下,原癌基因或抑癌基因可能发生突变。
(3)细胞癌变
与癌症发生相关的少数原癌基因或抑癌基因的突变,并不一定形成癌细胞(cancer cell)。只有许多基因突变产生的效应不断累积时,细胞才可能逐渐癌变。
(4)当前表观遗传学研究表明,DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一。
2.癌细胞的主要特征
(1)在适宜的条件下,癌细胞能够无限地增殖。
(2)癌细胞容易在体内分散和转移。
(3)癌细胞之间无接触抑制现象。
3.癌症防治在于早发现、早诊断、早治疗
(1)病因预防为一级预防,即消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生,降低发病率。控制危险因素是病因预防的重点。
(2)临床前预防为二级预防,即防止初发疾病的发展。
(3)临床期预防为三级预防,即防止病情恶化。
4.治疗癌症已有一定的方法
(1)手术切除是目前治疗癌症的主要手段之一,它的优点是能最快地切除癌症原发症灶。
(2)放射治疗(简称放疗)用放射线照射癌症病灶,杀死癌细胞,从而治疗癌症。
(3)化学治疗(简称化疗)是指运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。手术切除和放疗只能作用于病灶部位的癌细胞,而化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞,还作用于扩散到全身各处的癌细胞。
(4)癌症的免疫疗法是让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。它是继手术切除、放疗和化疗等传统疗法之后出现的新疗法。
三、基因重组
1.类型[填表]
类型
发生时期
实质
自由组合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
交叉互换型
减数第一次分裂前期
同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生互换导致其上的非等位基因重新组合
2.结果:在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因发生重组,使子代出现不同于亲