3.3 关注人类遗传病-2021-2022学年新教材高中生物必修二【名师导航】同步Word教参(苏教版)

第三节　关注人类遗传病 课标内容要求 核心素养对接 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1．科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。 2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。 一、单基因遗传病和多基因遗传病 1．人类遗传病的概念 指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：一种家族性多发性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：指多对非等位基因共同控制遗传性状。 (2)多基因遗传性状受多对基因控制 ①作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。 ②性状特点：多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮)。 (3)多基因遗传性状还受环境因素的影响。 ①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。 (4)多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。 二、染色体遗传病 1．概念：人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。 2．类型 (1)常染色体遗传病 ①概念：由常染色体异常引起的疾病。 ②实例：21三体综合征，患者体细胞中21号染色体多了一条。 (2)性染色体遗传病 ①概念：由性染色体异常引起的疾病。 ②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47。 三、人类遗传病的监测和预防 1．采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。 2．遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。 3．遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。 4．产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　) 3．猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。 (　　) 4．21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。 (　　) 5．近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 (　　) 6．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (　　) [答案]　1．×　提示：隐性遗传病的携带者一定不发病。 2．×　提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。 3．√ 4．×　提示：21三体综合征患者是体细胞中多了一个21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。 5．√ 6．√ 　人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病的特点和实例 分类 遗传特点 常见病例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病 伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 2.多基因遗传病 (1)概念：是指多对非等位基因共同控制遗传性状。 (2)特点：①多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。 ②与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ③多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。 3．染色体遗传病 (1)常染色体病：是由常染色体异常引起的疾病。包括常染色体数量异常或结构异常引起的疾病。如先天智力障碍患者，原因是比正常人体细胞中多了一条21号染色体。 (2)性染色体病：是指由性染色体异常引起的疾病。如性腺发育不全综合征，性染色体组成为XO，即缺少一条X染色体。 (3)21三体综合征成因分析 ①21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个