5.3 人类遗传病-【先背后练】2021-2022学年高一下学期期末高分复习指南（人教版2019必修2）

5.3人类遗传病 【考点梳理】 1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。 2.单基因遗传病是指受 对等位基因控制的遗传病，可能由 性致病基因引起，也可能由 性致病基因引起。 3.多基因遗传病是指受 对以上的等位基因控制的遗传病，主要包括一些 和一些常见病，在群体中的发病率较高。 4.染色体异常遗传病由染色体异常引起，如 ，又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体，是由于 时21号染色体不能正常分离而形成。 5人类基因组计划正式启动于1990年目的是测 序列，解读其中包含的遗传信息。 【习题精炼】 一．选择题（共11小题） 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭进行调查 B．猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病 C．某正常夫妇生育了一个色盲孩子，则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母 D．基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子女表现正常 2．人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查 B．基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带致病基因的个体一定患遗传病 C．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病 D．禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的几率 3．下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是（　　） A．可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率 B．可通过产前诊断避免先天性愚型患者的出生患者无法通过基因治疗康复 C．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查 D．不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母 4．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（　　） A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 5．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（　　） A．红绿色盲往往隔代交叉遗传 B．短指的发病率男性高于女性 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 6．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是（　　） A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症 C．唐氏综合征 D．白血病 7．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（　　） A．蚕豆病和苯丙酮尿症的致病基因都是有害的 B．各种遗传病在青春期的发病风险很低，但之后都有所上升 C．由于某种原因引起的体内细胞遗传物质改变均可导致人类遗传病 D．调查高胆固醇血症的发病率和遗传方式时，需分别在人群中和患者家系中调查 8．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（　　） A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 9．某地医护人员为监测预防遗传病，对3606位高龄孕妇进行羊水检测，得到胚胎细胞样本，进行染色体检查，其中196例染色体异常，下列叙述错误的是（　　） A．检测结果表明自然人群中患染色体异常遗传病的概率约为 B．某胎儿的胚胎细胞染色体数目与结构均正常，该胎儿仍可能患遗传病 C．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变 D．对孕妇在孕期进行产前诊断，一定程度上能够有效预防遗传病 10．如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（　　） A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY C．如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子