5.3 人类遗传病-【精准教学】2021-2022学年高一生物特色优质课件（人教版2019必修2）

人类遗传病 1 问题探讨 1、人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。 2、依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 人类遗传病 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 先天性疾病 人类遗传病 家族性疾病 人类常见遗传病类型 染色体异常遗传病（500多种） 多基因遗传病（100多种） 单基因遗传病 （8000多种） 发病率最高 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 分类 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 单基因遗传病 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性 口诀： 常染色体显性遗传病 病例：多指、并指、软骨发育不全 特点：男女患病几率相等，连续遗传 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点：男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病 伴X染色体隐性遗传病 病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 单基因遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，连续遗传 单基因遗传病 伴Y遗传病 病例：人类外耳道多毛症 特点：家族性遗传，男性之间连续遗传 单基因遗传病 多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性染色体异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 染色体异常遗传病 调查人群中的遗传病