5.3 人类遗传病-【学好生物学】2021-2022学年高一生物下学期同步精品课件（人教版2019必修2）

第3节 人类遗传病 第 五章 基因突变及其他变异 第三节人类遗传病 1.什么是遗传病； 2.遗传病的类型有哪些； 3.如何检测和预防遗传病。 4.对遗传病做必要的检测和预防社会意义。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因 表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基 因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 【提示】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传 物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下， 肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 问题探讨 一 人类常见遗传病类型 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 注：表观遗传修饰导致的某些病也可以遗传，但不列入本节内容讨论的范畴。线粒体基因缺陷导致的遗传病也不属于本节内容讨论的范畴。 提示： 遗传病≠先天性疾病 1.遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 2.先天性：由致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。 ①在胎儿发育早期即形成疾病，致使自然流产； ②在出生后开始发病； ③到青年或成年发病，如糖尿病、原发性高血压等。 3.终身性：多数遗传病是终生性的，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 4.在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 一 人类常见遗传病类型 (1)显性 基因病 常染色体： X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 (2)隐性 基因病 常染色体： X染色体： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症及白化病 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 (一)单基因遗传病： 1.概念：受一对等位基因控制的人类遗传病。 2.类型 模拟题提示：为应试考虑