3.3关注人类遗传病 课件-2021-2022学年高一下学期生物苏教版（2019）必修2

第三章 生物的变异 第三节 关注人类遗传病 概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多基因 遗传病 单基因遗传病 染色体遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 多发性结肠息肉 由一对等位基因控制的遗传病 黑尿症 一、单基因遗传病 苯丙酮尿症 案例分析——黑尿症 黑尿症是常染色体上隐性致病基因引起的一种遗传病，因尿色发黑而得名。患者的尿里含有大量的尿黑酸。 酪 氨 酸 无尿黑酸氧化酶 形成尿黑酸 有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑酸 黑尿症 正常人 正常基因A 患病基因a 引起黑尿症的直接原因是 的改变，根本原因是 的改变。 基因 蛋白质 并指 软骨发育不全 2012年白化病男孩终圆大学梦 抗维生素D佝偻病 类型 与性别的关系 遗传特点 遗传规律 实例 常染色体显 性遗传病 男女患病 机会均等 连续遗传 遵循孟 德尔遗 传定律 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐 性遗传病 隔代遗传 白化病、先 天性聋哑 伴X染色体 显性遗传病 女性患者 多于男性 连续遗传 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 隐性遗传病 男性患者 多于女性 隔代遗传 交叉遗传 红绿色盲、 血友病A 伴Y染色 体遗传病 只有男性患者 连续遗传 外耳道 多毛症 二、多基因遗传病 由多对非等位基因控制的遗传病 ①累加效应。遗传性状的表现随致病基因数量的累加而加强。 ②家族聚集。患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中遗传方式并不明显。 ③易受环境因素的影响。 ④群体中发病率比较高。由于每个致病基因都有一定的致病作用(虽然很微弱)，所以多基因遗传病在群体中发病率较高。 三、染色体遗传病 人的染色体结构或数量发生异常 常染色体遗传病 先天性睾丸发育不全 （女性）性腺发良不良 1.(女性）性腺发育不良患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45， 。 2.先天性睾丸发育不全综合征，染色体组成为47， 。 3.XYY综合征，染色体组成为47， 。 XXY综合征 XXY XYY XO 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 A.常显 　（2）21三体综合征