第5章 第3节 人类遗传病(Word教参)-【状元桥·优质课堂】2021-2022学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第3节　人类遗传病 [课标要点] 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的(科学思维)。2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施(社会责任)。 一、人类遗传病常见类型 1．人类遗传病的概念 通常是指由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受__一对等位基因__控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受__两对以上的等位基因__控制的人类遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由__染色体异常__引起的遗传病 21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征 思考1 白化病患者的白色头发与老年人的白色头发的形成原因相同吗？ 提示 不相同。白化病患者的白发是由体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人的白发则是由酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。 二、调查遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在__自然人群__中__随机抽样__调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在__患者家系__中调查，绘制__遗传系谱__图。 三、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。 2．意义 在一定程度上能够__有效地预防__遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断 (1)手段：羊水检查、__B超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因检测__。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种__遗传病__或__先天性疾病__。 思考2 人类遗传病一定都是先天性的吗？ 提示 不一定，如秃头等是在成年后才发生的。 考点1 人类常见遗传病的类型 1．遗传病的类型及遗传特点 遗传病的类型 遗传特点 单基因 遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色体异 常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 2.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响，人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 (3)特点：由于染色体的变异易引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病症状严重。 遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 (1)遗传病可能是先天发生的，也可能是后天发生的，如有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因而后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心肌病或先天性白内障。 (3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 【例题1】 下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．遗传病的发病由遗传因素决定，与环境因素无关 C．21三体综合征是由于21号染色体中增加了一小片段 D．猫叫综合征和镰状细胞贫血可以通过光学显微镜检测 答案　D 解析　不携带致病基因的个体可能会患遗传病，如21三体综合征，A项错误；遗传病的发病由遗传因素与环境因素共同决定，B项错误；21三体综合征是由于患者比正常人多了一条21号染色体，C项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，可利用显微镜观察染色体形态来检测，镰状细胞贫血可以通过光学显微镜检测红细胞的形态来检测，D项正确。 【变式1】 据如图人类遗传病系谱图中世代个体的表型进行判断，下列说法不正确的是(　　) A．①是常染色体隐性遗传 B．②可能是伴X染色体隐性遗传 C．③可能是伴X染色体显性遗传 D．④是常染色体显性遗传 答案　D 解析　①双亲正常生有患病女儿，一定是常染色体隐性遗传病，如果致病基因位于X染色体上，则其父必为患者。②双亲正常，后代患病，必为隐性遗传病，因后代患者全为男性，故致病基因可能位于X染色体上。③父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，该病可能为伴X染色体显性遗传病。④父亲患病，儿子全患病，女儿正常，很可能为伴Y染色体遗传病。 考点2 调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查