第5章 基因突变及其他变异-2021-2022学年高一生物单元必背考点梳理（人教版2019必修2）

第五章 基因突变及其其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1. 进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。 2. 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 3. 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 4. DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（gene mutation）。 5. 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 6. 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因∶原癌基因和抑癌基因。 7. 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 8. 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 9. 癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征∶能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 10. 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类∶物理因素、化学因素和生物因素。 11. 在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 12. 基因突变的特点 ：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。 13. 由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。 14. 基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 15. 基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 16. 基因突变是产生新基因的途径。因此，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 17. 基因的自由组合定律告诉我们，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 18. 此外，在减数分裂过程中的四分体时期、位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 19. 基因重组（gene recombination）就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 20. 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 第2节 染色体变异 1. 我们已经知道，减数分裂和受精作用，能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定。 2. 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异（chromosomal variation）。 3. 染色体数目的变异可以分为两类∶一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 4. 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 5. 体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体（diploid）。 6. 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。 7. 与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 8. 人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。 9. 当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。 10. 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体（haploid）。 11. 人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。 12. 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型：染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成；染色