专题五 微专题2 伴性遗传与人类遗传病-【创新教程】2022高考生物总复习大二轮教师用书word（老高考）

　　微专题2　伴性遗传与人类遗传病 [必备知识整合]——掌握必备知识 1．性染色体不同区段分析 2．牢记“两类”仅位于X染色体上基因的遗传特点 3．X、Y同源区段遗传特点 (1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遗传仍与性别有关 4．遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧 (1)遗传系谱图中遗传病类型的判断 (2)特殊类型的判断 ①性状的显隐性 ②遗传方式：在如图所示的遗传图谱中，若已知男性亲本不携带致病基因(无基因突变)，则该病一定为　伴X隐性　遗传病。 (1)患病男孩(或女孩)概率≠男孩(或女孩)患病概率 ①患病男孩(或女孩)概率：性别在后、可理解为在所有后代中求患病男孩(或女孩)的概率，这种情况下需要乘生男生女的概率1/2。 ②男孩(或女孩)患病概率：性别在前，可理解为在男孩(或女孩)中求患病孩子的概率，这种情况下不用乘生男生女的概率1/2。 (2)牢记伴性遗传中的2个规范——基因型的书写和表现型的描述 ①在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上的基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上的基因写在后，如DdXBXb。 ②在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。 [经典真题聚焦]——明考情锁目标 1．(2021·河北卷，15)(不定项)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　) A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 解析：ABD　[A.根据基因测序可知，家系甲Ⅱ－1的母亲无致病基因，所以其致病基因不一定来自母亲，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；B.若家系乙Ⅰ－1XABY和Ⅰ－2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；D.由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；故选ABD。] 2．(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病原因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ－1的基因型为XaY B．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 解析：C　[A.据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；B.Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C.Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D.XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。故选C。] 3．(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘