5.3 人类遗传病 课件-山东省枣庄市第三中学2022届高考生物一轮复习（必修二）

5.3 人类遗传病 1.伴X隐性遗传病有哪两个例子？ 2.人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型有哪五种情况？ 3.能够写出XBXB × XbY；XBXb × XBY；XBXb × XbY； XbXb × XBY的遗传图解。 4.伴X隐性遗传病的特点？ 三、伴X显性遗传病 伴Y遗传病的特点 四、伴Y遗传病 五、五种常考题型 1.伴性遗传在实践中的应用如何选择亲本就可以通过羽毛来 区分鸡的雌雄？（隐雌显雄） 2.遗传病类型的判断 3.用分离思想计算两种遗传病的概率 4.男孩患病与患病男孩的概率问题 1.伴X显性遗传病的例子？ 2.人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型可有哪五种情况？ 3，伴X显性遗传病的特点？ 复习 一、伴性遗传 1.概念（记住）,2.有哪三种伴性遗传？ 二、伴X隐性遗传病 2.3 伴性遗传 1.人类遗传病的概念？ 2.遗传性疾病都是先天性疾病吗?先性疾病都是遗传病吗? 3.先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系 1.人类遗传病有哪三大类型？ 2.单基因遗传病的概念，分为哪几类，各有什么特点，有哪些案例？ 3.多基因遗传病的概念，有什么特点，有哪些案例？ 4.染色体异常遗传病的概念，分为哪两类，有哪些案例？ 5. 21三体综合征产生的原因是什么？ 三、遗传病的监测和预防 四、调查人群中的遗传病 1.遗传病的检测和预防手段主要包括哪两个？ 2.遗传咨询的内容和步骤是什么？ 3.产前诊断的时间？检测手段有哪些？产前诊断的目的是什么？ 4.基因检测的概念？使用的材料有哪些？基因检测的意义（3 条）？ 基因检测存在什么争议？ 1.选取什么样的遗传病调查？ 2.调查某种遗传病的发病率时，取样时要在群体中随机抽样调查，并保证调查的 群体足够大。 3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图 4.遗传病发病率与遗传方式调查的对比。 一、人类遗传病 二、人类常见遗传病的类型 5.3 人类遗传病 * 一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，如男性秃顶。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 二、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 1.三大类型 2.单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、 镰刀状细胞贫血 X染色体上：血友病、色盲 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症 3.多基因遗传病 （1）定义：由两对以上等位基因控制的人类遗传病 较常见的有冠心病、哮喘病、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。 （2）特点 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 4.染色体异常遗传病 （1）常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 （2）性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）、XXY 、XYY ①染色体结构异常，如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）等。 ②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等 概念：指染色体变异引起的遗传病（简称染色体病） 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 产前诊断 终止妊娠 再发风险率 基因检测 三、遗传病的监测和预防 遗传病 先天性疾病 DNA序列 患病的风险 致病基因 基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 拓展 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高 度近视 (600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 四、调