内容正文:
第3讲 关注人类遗传病
必修2 遗传与进化
第七单元 基因突变和基因重组
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第3讲 关注人类遗传病
考点二
课后限时集训
考点一
真题体验
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考纲要求
核心素养
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3. 实验:调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结,培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)
2.遗传物质改变会引发遗传病,从而建立结构与功能观。(生命观念)
3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。(科学研究)
4.关爱生命:健康生活,树立正确的婚姻观念。(社会责任)
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考点二
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考点一
真题体验
01
考点一 人类遗传病的类型、监测和预防
知识·能力·素养
考法·考技·考能
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考点一
真题体验
两对以上
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一、人类基因遗传病
1.多基因遗传病
(1)概念:由 的等位基因控制的人类遗传病。
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考点一
真题体验
易受环境影响
青少年型糖尿病
家族聚集
较高
腭裂
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(2)特点
①有 现象,在群体中发病率 。
②多基因遗传病具有 的特点,说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
(3)实例: 、无脑儿、原发性高血压和 等100多种多基因遗传病。
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真题体验
一对
隔代
连续
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2.单基因遗传病
(1)概念:由 等位基因控制的遗传病。
(2)类型、特点及实例
类型
遗传特点
实例
常染色体
显性
①男女患病概率相等
② 遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病, 遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
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多于
多于
连续
交叉遗传
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伴X染色体
显性
①患者女性 男性
② 遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性 女性
②有 现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
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考点一
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单
多
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3.基因病
基因遗传病和 基因遗传病统称为基因病。
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考点一
真题体验
猫叫综合征
21三体综合征
染色体异常
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二、人类染色体遗传病
1.概念: 引起的遗传病。
2.常见染色体遗传病的类型及病因
类型
遗传病
病因
常染色体异常引起的遗传病
(结构变异)
第5号染色体缺失一部分
(数目变异)
比正常人多了一条21号染色体
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考点一
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性
XYY综合征
X
性腺发育不全综合征
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染色体异常引起的遗传病
(数目变异)
比正常女性少了一条X染色体
Klinefelter综合征(XXY)(数目变异)
比正常男性多了一条 染色体
(数目变异)
比正常男性多了一条Y染色体
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考点一
真题体验
苯丙氨酸
苯丙氨酸
隐性
单基因
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三、遗传病的监测和预防
1.遗传病的监测—— 耐量试验。
(1)苯丙酮尿症是一种 遗传病,由 致病基因控制。
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过 的耐量试验,判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
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考点一
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遗传咨询
民族健康素质
近亲结婚
临床诊断
*
2.措施:禁止 、进行 、 、实验室诊断、婚前检查等。
3.目的:降低遗传病患儿的出生率,提高 。
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考点一
真题体验
×
√
√
*
1.基因结构改变一定会引发疾病。
( )
提示:基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
( )
3.近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。
( )
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×
√
√
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4.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。
( )
提示:常染色体显性遗传病在女性中的发病率=该病致