第5章 基因突变及其他变异-知识点总结-2021-2022学年高中生物【新教材】人教版（2019）必修2   

第5章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 一、基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1)镰状细胞贫血 ①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。 ②直接原因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换， ③根本原因：基因中碱基的替换。 ④结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 注：强调“基因”，突变的位置必须是具有遗传效应的DNA分子，即基因片段。 强调“碱基”，改变的单位，是碱基，不具体改变碱基的数目，可以是一个，也可以是多个，但不能是完整基因片段。如，R型菌吸收S型菌的部分DNA片段，不属于基因突变，属于基因工程技术的应用，原理是基因重组。 （3）基因突变一定导致基因遗传信息的改变，但不一定导致蛋白质结构的改变，不一定改变生物性状。 (4)基因突变的遗传特点 ①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 [典例]如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答： 注意： 要求能依据密码子查询氨基酸，并依据密码子推测出对应的DNA片段。 (1)a～d 4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？ 提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。 (2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。 (3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？ 提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。 (4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？ 提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。 (5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？ 提示：分裂间期。 [典例2]　(2020·枣庄高一检测)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突