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考向11 变异、育种和进化
1.(2021·湖南高考真题)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【分析】
分析题干,血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而使血浆中的胆固醇含量降低;LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少,均会影响胆固醇被细胞利用,导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】
A、LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;
B、由于密码子的简并性,PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加,C错误;
D、编码apoB-100的基因失活,则apoB-100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D正确。
故选C。
1.基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代,因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时,可通过无性生殖遗传给后代,但不会通过有性生殖遗传给后代;基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时,可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因,因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。
2.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成;
②肽链延长(终止密码推后出现);
③肽链缩短(终止密码提前出现);
④肽链中氨基酸种类改变;
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。
3.显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(显性突变:aa→Aa当代表现,隐性突变:AA→Aa当代不表现,一旦表现即为纯合子))
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型,则突变性状为隐性。
b.若后代全为突变型,则突变性状为显性。
c.若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性。
②让突变体自交,观察后代有无性状分离从而进行判断。
4.基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
结果
产生新基因,控制新性状
产生新基因型,不产生新基因
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
联系
基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因,都是可遗传的变异
2.(2021·河北高考真题)图中①、②和③为三个精原细跑,①和②发生了染色体变异,③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正