内容正文:
考向10 伴性遗传和人类遗传病
1.(2021·湖南高考真题)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【分析】
由某女性化患者的家系图谱可知,Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型是XAY,生出的子代中,Ⅱ-1的基因型是XaY,Ⅱ-2的基因型是XAXa,Ⅱ-3的基因型是XaY,Ⅱ-4的基因型XAXA,是Ⅱ-5的基因型是XAY。
【详解】
A、据分析可知,Ⅱ-1的基因型是XaY,A正确;
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为:XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1,则所生后代的患病概率是1/4,B正确;
C、Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;
D、XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D正确。
故选C。
2.(2021·河北高考真题)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【分析】
据题意可知,杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,红绿色盲也是伴X隐性遗传病,这两种病均位于X染色体上,属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知,Ⅰ-2个体基因序列正常,Ⅱ-1个体基因序列异常,假设DMD的致病基因用b表示,则Ⅰ-2的基因型为XBXB,Ⅱ-1的基因型为XbY,则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,用a表示红绿色盲致病基因,则Ⅰ-2的基因型为XABXab,Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】
A、据分析可知,家系甲Ⅱ-1的致病基因可能来自父亲,也可能来自母亲,家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因,A错误;
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子,由于ab基因连锁,交叉互换的概率较低,因此,儿子患两种病的概率高于患一种病的概率,B错误;
C、不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY,家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY,Ⅰ-2的基因型为XBXb,则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确;
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY),由题干可知,男性中发病率约为1/4000,即Xb=1/4000,则XB=3999/4000,女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000,D错误;
故选ABD。
一、基因在染色体上的假说及证据
1.萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析(拓展探究)
(1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一,紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
P 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1 红眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
eq \f(3,4) eq \f(1,4)
实验二(回交实验)
F1 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)提出问题:
实验一中eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(F1全为红眼⇒红眼为显性性状,F2中红眼∶白眼=3∶1⇒符合基因的分离定律,白眼性状的表现总是与性别相关联))
(3)提出假