内容正文:
第2讲 人类遗传病
人类遗传病的类型(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类基因组计划及意义(Ⅰ) 实验:调查常见的人类遗传病
知识点一 人类遗传病的概念和类型
1.概念
由于①________改变而引起的人类疾病
2.类型
知识点二 遗传病的监测和预防
1.遗传咨询
(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病
(2)分析遗传病的传递方式,判断类型
(3)推算出后代的再发风险率
(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等
2.产前诊断
(1)方法
(2)优点
议一议:遗传病怎样才能做到早发现、早治疗?
知识点三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息
2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的____________,解读其中包含的⑪________
3.参加人类基因组计划的国家:⑫________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务
4.有关人类基因组计划的几个时间
(1)正式启动时间:1990年
(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月
(3)人类基因组的测序任务完成时间:⑬________
5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为⑭________万个
判一判
1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )。
2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( )。
3.携带遗传病基因的个体必会患遗传病( )。
4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( )。
5.多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果,其遗传不符合孟德尔的遗传规律( )。
6.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( )。
7.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )。
闪记:常见的各种遗传病的名称和类型,可借一段口诀强化记忆:
(1)常隐白聋苯;________________________________________________________________________
(2)色友肌性隐;________________________________________________________________________
(3)常显多并软;_______________