内容正文:
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
巴东一中 许瑞
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
1.人的胖瘦是由基因决定的吗?
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
问题探讨
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
1.腹泻 2.感冒 3.色盲
4.艾滋病 5.白化病 6.瘫痪
这些是遗传病吗?
人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
受一对等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
2、多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
3、染色体异常遗传病
人类常见遗传病的类型
01
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常染色体显性遗传病
病例:多指、并指、软骨发育不全
特点:男女患病几率相等,连续遗传
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
常染色体隐性遗传病
病例:白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点:男女患病几率相等,隔代遗传
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
伴X染色体隐性遗传病
病例:红绿色盲、血友病
特点:男患者多于女患者,隔代遗传
伴X染色体显性遗传病
病例:抗维生素D佝偻病
特点:女患者多于男患者,连续遗传
伴Y遗传病
(二)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
特点:
①易受环境因素影响;
②群体中发病率比较高;
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律;
④常有家族聚集现象;
病例:唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
(三)染色体异常遗传病:因染色体变异而引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
病例:①染色体结构异常,如猫叫综合征等。
②染色体数目异常,如唐氏综合征 (