5.3人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物（人教版（2019）必修二）

我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 自然流产儿中，50%是染色体异常引起 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 遗传病有哪些危害？ 讨论 1.给患者个人带来痛苦； 2.给家庭和社会造成了负担。 　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我国遗传病的发病情况 了解遗传病类型及其危害，预防遗传病是每个公民的义务 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 染色体异常遗传病 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 遗传物质改变 基因或染色体改变 课本P92 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 （1）单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一对 受 等位基因控制的遗传病。 是“对”不是“个 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 课本P92 大本练习P78 ①常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 （1）单基因遗传病 多指常为6指畸形，手指可以是单个或多个，可手术切除多生的手指。并指，是两个或更多指(趾连在一起。软骨发育不全患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。 镰状细胞贫血 白化病 苯丙酮尿症 ②常染色体隐性遗传病 （1）单基因遗传病 苯丙酮尿症患者的体细胞中缺少苯丙氨酸羟化酶，致使体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸(在体内积累过多会损害婴儿的神经系统)。 白化病患者缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍，通常全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛