5.3人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修二

5.3 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。 问题探讨 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 人类遗传病的类型 单基因遗传病 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。 单基因遗传病可能由显性致病基因所引起,如多指并指、软骨发育不全等; 也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 单基因遗传病（显性） 单基因遗传病（显性） 软骨发育不全 单基因遗传病（隐性） 镰刀型细胞贫血症 白化病 单基因遗传病（隐性） 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 调查人群中的遗传病 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 遗传病的检测和预防 我国有20%~25%的人患有遗传病。 我国有百分之多少的人患有遗传病？ 我国唐氏综合征患者有多少人？ 60万以上。 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 遗传病的检测和预防 1.医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 2.分析遗传病的传递方式 3.推算出后代的再发风险率 4.向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。 遗传病的检测和预防 产前诊断是指在胎儿出生前,医生用